MEDIATHEQUE
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- Syndrome d’Emanuel
- M Pasco
- CFEF Nantes 2011
- L'auteur dans un premier temps décrit un syndrome polymalformatif avec hernie diaphragmatique, rétrognatisme, RCIU, ambiguité sexuelle, cardiopathie aboutissant à une IMG. Dans un second temps après avoir abouti au Syndrome d'Emanuel, décryptage en cytogénétique des anomalies du chromosome 22 à l'origine de ce syndrome, la mère étant porteuse d'une translocation de ce chromosome.
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