LES CAS CLINIQUES

  • TRAP
  • Marie-Pascale Le Gac
  • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • 3 T21 : réflexions
    • C.Courtiol
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • 3 observations différentes qui ont abouti au diagnostic anté-natal de T21. Dans un premier temps une analyse séméiologique indique le cheminement jusqu'au diagnostic d'aneuploïdie. Dans un second temps, l'auteur s'interroge sur le plan éthique, sur la question fondamentale du choix des parents soumis à une situation à laquelle ils n'étaient pas préparés.
    • Achondrogénèse
    • Bigi.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.
    • acide folique vit D et anomalies du développement
    • D. LUTON
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Dominique Luton fait le point sur l’impact de la carence en acide folique : Risque augmenté d’anomalies de fermeture du tube neural, malformations cardiaques, fentes labio-palatines et +/- anomalies urinaires et décrit les effets protecteurs ou non de la supplémentation. En ce qui concerne la vitamine D, il apparait qu’un grand nombre de femmes sont carencées en vitamine D, ce qui augmente le risque de pré-ecclampsie et de diabète. Au total, il semble indispensable de supplémenter les femmes en pré-conceptionnel en acide folique et pendant la durée de la grossesse en vitamineD.
    • Adénome hépatique maternel
    • Chambon.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Histoire de chasse : Après une amniocentèse pour une augmentation des libres à 5,4 MoM, et caryotype normal, l’échographiste en voulant répondre à la question incongrue de la patiente : « Où sont mes intestins » ! va découvrir une masse homogène circonscrite finement échogène, et vasculaire de 11 cms dépendante du foie dont l’analyse par IRM (sans injection) va conclure à un adénome hépatique probable.
    • Agénésie du ductus venosus
    • Agénor.J
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Observation d’une découverte fortuite au 3 ème trimestre d’une échogénicité intra-hépatique, sentinelle du diagnostic d’agénésie du ductus venosus (DV) avec abouchement direct de la VO dans la VCI, augmentation du débit cardiaque (cardiomégalie), hépatomégalie, ischémie du foie et cholestase. L’auteur insiste sur le rôle du DV dans la régulation du débit sanguin et le pronostic péjoratif dans la série de 107 cas d’agénésie du DV diagnostiqués en anté-natal.
    • agénésie partielle corps calleux gemellaire
    • C.Egoroff
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Observation d'une histoire difficile avec mise en évidence d'un RCIU précoce associé à une ventriculomégalie dans le cadre d'une grossesse gémellaire bi-bi. Le suivi écho et IRM a fini par détecter vers 32 SA, en même temps qu'une régression de la ventriculomégalie une agénésie postérieure du corps calleux. L'extraction du jumeau hypotrophe a également révélé des anomalies des orteils et une coarctation aortique en plus d'une hémorragie sous-épendymaire.
    • Agénésie septale
    • Bigi.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Observation avec succession de signes d’appel : clarté nucale à 4,6mm et caryotype normal, puis à 22 SA association logettes rétro-cervicales et artère ombilicale unique. A 27 SA corne ventriculaire droite dysplasique et dilatée communiquant avec le V3. IRM à 31 SA confirmant l’absence d’un des feuillets du septum, et malgré un pronostic anté-natal plutôt rassurant, retard moteur et cécité bilatérale dans le cadre d’un Syndrome de West.
    • Agénésie septale
    • Thibaud Quibel
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • L'auteur présente une observation sur une anomalie du complexe antérieur du cerveau ainsi que le cheminement diagnostic d'agénésie septale. Les moyens mis à notre disposition pour éliminer d'autres diagnostics comme l'holoprosencéphalie ou la dysplasie septo-optique : Analyse du corps calleux, de la vascularisation en doppler couleur, fonction endocrinienne avec l'ACTH et l'estriol, analyse 3D du chiasma optique.
    • Agénésie vermienne partielle
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique avec découverte à 22 SA chez les 2 filles d’une agénésie vermienne partielle avec pieds bots bilatéraux. Il s’avère que la mère présente également la même agénésie partielle. La discussion qui suit va insister sur la nécessité d’abandonner le terme de Dandy-Walker variant, et plutôt d’indiquer le développement du vermis : normal, hypoplasique ou agénésique ce qui en fera le pronostic.
    • Anémie à parvovirus
    • Pages.D
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • D'après un cas clinique : Découverte fortuite d'une anasarque. Description des signes d'anasarque avec anémie fœtale survenant au décours d'une virose à Parvovirus B19 d'évolution favorable en deux semaines. Un rappel exhaustif de la maladie, des signes échographiques et de la mesure de l'artère cérébrale moyenne à la recherche d'anémie finit la présentation.
    • Anémie par alloimmunisation
    • Vidalo.E
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • Comment effectuer la surveillance échographique de l'Allo-imunisation Rhésus dès l'apparition d'anticorps irréguliers à l'anasarque et après la transfusion in-utero. Méthodologie des mesures de la vélocité systolique de l'artère cérébrale moyenne. On précise les éléments biologiques à surveiller ainsi que décisionnels de transfusion in-utero: Cliniques, biologiques rythmologiques et échographiques. La transfusion in-utero est expliquée.
    • Anévrisme du canal artériel
    • Castaing.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Belle et courte observation video d'une image liquidienne thoracique qui s'avère être un canal artériel sinueux (en tire-bouchon ou queue de cochon) qui est une variante d'un anevrysme du canal artériel. Le pronostic est bon. L’autre détaille les variantes plus exhaustivement dans une autre communication.
    • Anévrysme de Galien
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Belle et courte observation toute en images d'un anevrysme de la veine de Galien secondaire à une fistule artério-veineuse. Le suivi et le retentissement éventuel est évoqué aussi bien cardiaque que cérébral. En effet le débit y étant élevé, une défaillance hémodynamique était à craindre.
    • anevrysme de la veine de Galien
    • Ahmed Sadji
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Belle observation bien documentée sur le plan imagerie d'un anévrysme de la veine de galien. Rien de bien original mais du classique solide.
    • Anevrysme de la veine ombilicale
    • Georges MARKOU
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • L'auteur présente une observation d'un anévrysme de la veine ombilicale entité très pauvre dans la littérature. C'est pourquoi il propose une étude prospective afin d'en évaluer l'impact sur l'issue fœtale.
    • Anévrysme du canal artériel
    • Castaing.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • Les variantes de canal artériel sinueux et anévrysme du canal artériel sont détaillés avec revue de la littérature. Description, iconographie, étiologies, évolution, conduite à tenir et pronostic sont évoqués. Si le pronostic est généralement bon, les maladies du tissu conjonctif en particulier le syndrôme de Marfan sont à rechercher ainsi que l’assurance de fermeture du ductus en post-natal.
    • Annonce d'une anomalie foetale
    • Leticée.N
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Résumé d'une thèse en éthique médicale. La méthode consiste en ateliers-entretiens avec 39 échographistes, répartis en 11 mini-groupes relatant leur vécu émotionnel et leur façon d'annoncer une anomalie. Une réflexion sur la morale, les aspects psychologiques, culturels et les valeurs personnelles de la communauté d'échographistes s'en dégage. L'expérience s'est avérée bénéfique pour les participants dans leur quotidien.
    • Anomalie de la ligne médiane cerveau
    • Bénédicte LAPLANCHE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Observation présentant un aspect de déviation du cavum du septum pellucidum et de l’écho médian en avant du corps calleux lors de l’échographie morphologique du 2ème trimestre. Anomalie cérébrale isolée pendant toute la grossesse et confirmée à l’IRM pré et post-natale, avec développement psychomoteur normal à 6 mois. Pas d’étiologie retrouvée.
    • Anomalie du Corps calleux
    • nicole Bigi
    • CFEF Nantes 2011
    • Un cas clinique d'anomalie du corps calleux court et hypertrophié conduisant à une IMG .Désorganisation des fibres calleuses par infiltration lipomateuse .
    • Anomalie plancher V3
    • Pasco.M
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Chez une patiente atteinte de sclérose en plaques, découverte d'un image anéchogène en avant des pédoncules cérébraux étendue à la base du crâne et au chiasma optique, l'IRM confirme. Hypothèses évoquées: Kyste de la Poche de Rathke, kyste arachnoïdien, crâniopharyngiome, selle turcique vide, gliome du chiasma optique. En post-natal le diagnostic de cette anomalie du plancher du troisième ventricule cérébral n'a pu être élucidé.
    • anomalies de la FPC et du cervelet
    • BRANDEIS S.
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • S.Brandeis rapporte une étude sur l’intérêt de l’IRM comparée à l’échographie dans les anomalies de la fosse postérieure. Cette étude montre que dans la mégagrande citerne et les kystes arachnoïdiens simples, l’IRM est peu contributive. Par contre, elle fait le plus souvent le diagnostic des lésions ischémo-hémorragiques, seulement évoquées dans la moitié des cas à l’échographie. L’IRM apparait essentielle dans les hypoplasies cérébelleuses autant en ce qui concerne le diagnostic que le pronostic. De plus, l’IRM est moins dépendante des conditions techniques : surpoids maternel ou position basse de la tête.
    • appreciation par les patientes du risque de T 21
    • BATTLE L.
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Quels seuils de niveau de risque choisiraient les patientes pour faire un prélèvement ovulaire après dépistage de la T21 ? Le but de cette étude est de le déterminer…
    • arc aortique drt
    • Olivier NICOLLET
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Au décours d'un examen de dépistage ordinaire, il apparait parfois des images discuables, réalité ou construction de l'esprit inquiet de l'échographiste, au cours du cas vous vous ferez votre propre opinion ".
    • Arlequin
    • Ahmed SADJI
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Le diagnostic de pathologie de l'organe peau est souvent ´´négligé ´´´car difficile. Le diagnostic anté- natal par échographie devient pertinent lorsqu'il y a un cas index et \ ou des signes spécifiques . le cas suivant : foetus Arlequin qui est l'exemple type d'un trouble de la kératinisation et pouvant être diagnostiqué en anté-natal par échographie qui est une ichtyose grave ,marquée par une hyperkeratose massive quadrillée de fissures profondes d'où le nom de fœtus Arlequin. il existe également un ectropion (éversement des paupières) et un eclabion (éversement des lèvres ) qui en font la particularité . Son diagnostic est important car incompatible avec la vie.
    • Artéfact de transparence palatin
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Le doppler des flux circulants dans les cavités nasales peut amener à la suspicion de fente palatine, une image construite en 3D (appelée artéfact de transparence ) peut affirmer à tort l'existence d'une fente palatine qui n'en est pas. En 2D la visualisation du bord postérieur du palais secondaire infirme la présence d'une telle fente.
    • Artére cérébrale antérieure
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Intérêt de la visualisation de l'artère cérébrale antérieure. Sa cartographie ayant un intérêt indéniable dans les anomalies du corps calleux ( agénésie, corps calleux épais, hypoplasie du du corps calleux ), dans les holoprosencéphalies, Walker Warburg dans les processus clastiques hémorragiques ou ischémiques, sténose de l'acqueduc de Sylvius,
    • Atrésie jéjunale familiale
    • Ickowicz.V
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • A partir d’une observation personnelle, l’aspect échographique est décrit. La cause vasculaire est décrite ainsi que la différenciation avec l’Apple peel.
    • Atrésie pulmonaire à septum intact et calcifications cardiaques. Diagnostic précoce
    • Sophie MARTIN
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • L'auteur nous raconte une observation d'autant plus complexe que l'attention a été attirée par une calcification précoce intra-cardiaque au 1 er trimestre. les différentes hypothèses anté-natales ont été contredites par la foeto-pathologie. Le pronostic lui était par contre bien cerné, avec une IMG logique.
    • Atrésie pulmonaire à septum ouvert
    • Juhel.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • A partir d’une observation personnelle la symptomatologie échographique est décrite. Sont évoquées les variations d’anomalie du tronc pulmonaire, la recherche de suppléances vasculaires
    • binder chondrodysplasie ponctuée
    • ALTHUSER M.
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • Cas clinique ludique et didactique de Marc ALTHUSER sur les informations à rechercher devant un aspect de faciès de binder caractéristique. Le bilan échographique recherche l'aspect de ponctuations épiphysaires, ainsi que la brachytéléphalangie, tandis que le bilan de médecine foetale recherchera la délétion Xp22, les maladies métaboliques, le lupus et les anomalies de la vitamine K.
    • BOBS multifish Syndromes microdélétionnels
    • Boukobza.P
    • CFEF Nantes 2011
    • Présentation d’une observation montrant nettement des mains crispées, et d’autres petits signes discutables. Un caryotype est demande et par la technique du BoB une anomalie du chromosome 17 évoque un syndrome de Potocki_Lupski se traduisant entre autre par un autisme : doit-on considérer à l’avenir les mains crispées comme signe prémonitoire d’un risque d’une anomalie de développement mental ?
    • Brides
    • Buisson.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Présentation d’un dossier. Oedeme d’une jambe sans ischémie. Amputation de doigts. Evocation d’un traitement laser ou d’une ITG. Régression de l’oedeme. Pied équin.
    • Brides amniotiques
    • Leduff.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Présentation d’un dossier. Signe d’appel : 2 doigts accolés à 11sa qui justifient un contrôle à 15 sa. Constatation d’une MFIU avec amas de brides.
    • brides jumeaux
    • vidalo E.
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • E VIDALO aborde le suivi "casse-tête" des grossesses multiples particulières, comme les grossesses monochoriales triamniotiques, les grossesses gémellaires biC-biA avec soit rupture de la cloison inter-amniotique soit la formation de brides chez le jumeau le plus bas situé. On voit bien que dans les grossesses multiples c'est loin d'être simple...
    • Calcifications péritonéales, peritonite méconiale et trisomie 21
    • CHELLI Dalenda
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Observation sur des calcifications péritonéales et une péritonite méconiale à l'origine du diagnostic de T21. Revue de la littérature montrant la fréquence de l'association entre anomalies digestives et T21, mais de révélation tardive.
    • Candidose foetale
    • Courtiol.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Cas clinique. Grossesse sur DIU. Métrorragies formations échogènes intra liquidiennes apparaissant avant la formation du vernix. Metrorragies, perte des eaux. Plaques cutanées blanchatres sur la peau foetale. L’anapath montre qu’il s’agit de filaments myceliens également retrouvés dans le tube digestif. pas de cas retrouvé dans la littérature.
    • Cardiopathie cyanogène
    • E.Bensaid
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Très belle observation d'Elisabeth BENSAID sur une cardiopathie cyanogène, en l'occurence une tétralogie de Fallot. Description de cette cardiopathie avec grosse aorte à cheval plus grosse que l'AP, sténose de l'AP, CIV. Elle fait preuve d'une pédagogie très interessante, avec les pièges sur la coupe 4 cavités qui est normale, et on sait tout ou presque sur la tétralogie de fallot, les pathologies à rechercher, notamment le DI-George, microdélétion 22 q 1.1. Un regret personnel, la coupe des 3 vaisseaux qui est un repère fondamental pour éveiller les soupçons, n'est pas mentionnée. Se référer au très beau topo de Nicolas FRIES.
    • CHARGE
    • Mona Massoud
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Très belle observation didactique avec de nombreuses images et le long cheminement jusqu'au diagnostic avec les errements habituels avec une anomalie qui apparaît puis une autre et ainsi de suite .... La vraie vie d'un CPDPN !
    • Chondrodysplasie ponctuée
    • Bensaid.E
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents... 2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
    • Chondrodysplasie ponctuée liée à l' X
    • Vibert-Guigue.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Cas clinique de découverte d'une micromélie suspectée à l'écho T1 , confirmée au deuxième trimestre , le KTP est normal .La macrocéphalie, les anomalies vertébrales et un profil anormal conduisent à une IMG . L'anapath devant les anomalies osseuses, la dysmorphie, les épiphyses ponctuées, et l'ichtyose donne le diagnostic : chondrodysplasie ponctuée liée à l'X (Sd de Conradi Hünermann) qui est une anomalie métabolique de la synthèse du cholesterol .
    • Chromosome 15 mosaique
    • Creton.F
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Cas clinique de découverte d'une trisomie 15 en mosaique lors d'une ponction pour age maternel .Le bilan morphologique retrouve un syndrome polymalformatif associant beaucoup de petits signes et conduisant à une IMG. L'auteur s’interroge : l' IMG était elle justifiée ? Il s'ensuit une discussion sur le syndrome de prader willi et la disomie uniparentale .
    • Cicatrice d'hystérotomie
    • Marchal-Andre.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Que faire devant une cicatrice de césarienne vue déhiscente au deuxième trimestre ?
    • Citerne circum mésencéphalique
    • Laurichesse.H
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Questions à propos d'une image kystique isolée , sous la queue du corps calleux. Il s'agit d'une dilatation kystique de la citerne circum mésencéphalique qui ne nécessite pas de bilan complémentaire et qui aura disparu à 4 mois de vie .
    • CIV
    • Catherine Egoroff
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Catherine EGOROFF présente une belle observation riche en séméiologie avec pêle mêle une CIV, un RCIU, un hypospade, un placenta d'aspect anormal. Elle présente cette CIV avec aorte à cheval avec beaucoup de talent didactique en évaluant les différentes options diagnostiques de la cardiopathie.
    • Clarté nucale à caryotype normal
    • Nicora.C
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Présentation d'un cas de nuque épaisse à caryotype normal .Après un rappel de la pathogénie, du bilan à réaliser,des informations à donner aux parents : poursuite de l'histoire clinique, dominée par nuque épaisse, excès de liquide, légère dilatation pyelocalicielle. Jusqu'à l'apparition d'une anasarque, drainage thoracique puis césarienne en urgence .Diagnostic final :syndrome de NOONAN
    • cloaque
    • D. Pages
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Très belle observation didactique de D PAGES qui montre le long cheminement pour aboutir au diagnostic de cloaque. Les nombreux signes indirects qui attirent l'attention sont mis en avant : pathologie rachidienne sacrée, image digestive, ambiguité sexuelle, vont déclencher une batterie d'examens : écho référent, IRM, caryotype, enzymes digestives, SRY etc afin d'aboutir au diagnostic et à l'IMG.
    • cloaque
    • Danièle COMBOURIEU
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • Très belle observation complexe de Danièle COMBOURIEU qui comme à son habitude essaye de nous faire raisonner sur le plan séméiologique. Cette observation riche nous livrera notre dose de surprises jusqu'au résultat final de la foeto-pathologie. L'étude anatomique de la filière uro-génitale et digestive est éminemment complexe et nous rend humble sur le plan de nos diagnostics et pronostics, mais rien ne nous empêche d'essayer de progresser...
    • CMV
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Expérience de l’institut de Puériculture sur la gestion du risque infectieux à CMV. Après un rappel épidémiologique, V. MIRLESSE insiste sur la dédramatisation en raison d’une surveillance de longue haleine. Une abondante iconographie avec la nécessité de connaître les signes subtils d’atteinte cérébrale. Une longue discussion suit avec les stratégies diagnostiques et thérapeutiques dont les immunoglobulines spécifiques.
    • Coeur foetal en dépistage
    • Bailleul.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Conseils avisés et astuces de P. BAILLEUL sur la méthodologie d’un examen complet du cœur. L’aide à l’obtention des coupes utiles avec ses critères de qualité va permettre d’écarter les cardiopathies fondamentales telles que le CAV, le RVPAT ou la TGV
    • Col
    • Morice-Develay.JE
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Description des maneuvres et astuces permettant d’analyser le col sans recourir à la voie endo-vaginale. Ces images sont moins précises que la voie endo-cavitaire mais suffisantes pour informer sur le risque d’accouchement prématuré
    • Côlon hyperéchogène
    • Eurin.D
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Même présentation sur la corrélation entre colon hyperéchogène et cystinurie
    • Cône medullaire
    • Morice-Develay.JE
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Etude comparée échographie-foeto-pathologie du rachis normal et pathologique, avec les élements-clés permettant d’exclure des diagnostics parfois très subtils de spina-bifida, avec notamment visualisation impérative du cône terminal et de la queue de cheval. Les signes indirects au niveau du crâne et du cerveau sont souvent plus spectaculaires (signes du citron et de la banane) et vont orienter vers une inspection plus critique du rachis.
    • conseil constitutionnel
    • P. Coquel
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Philippe COQUEL dissèque les textes de lois de l'arrêt PERRUCHE, la rétroactivité de la loi et les décisions du conseil constitutionnel. Doit on avoir peur de ses jugements ? Le médico-légal dans toute sa splendeur.
    • Corps calleux court
    • Vidalo.E
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Observation d’un corps calleux court à 22 SA isolé. Comment gérer et avec quels outils, cette information hautement angoissante pour les parents. Le doppler cérébral avec recherche de l’artère péri-calleuse, le caryotype et l’IRM fœtale vers 32 SA sont les moyens permettant de ranger cette observation dans les variantes de la normale.
    • coupe 4 cavités
    • M. Pitiot
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Martine PITOT démontre qu'un examen attentif d'une bonne coupe 4 cavités avec tous les critères de qualité du CTE permet de détecter des cardiopathies dont le diagnostic en anté-natal va changer le pronostic. Elle montre 2 beaux exemples le RVPAT et la double discordance.
    • Croix du cœur : critères de qualité
    • Bailleul.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Belle video montrant les critères d'une bonne coupe des quatre cavités cardiaques, avec le décalage des valves, les veines pulmonaires, l'hyperéchogénicité de la pièce intermédiaire. Le diagnostic de l'insertion linéaire des valves repose sur la qualité de cette coupe.
    • Dandy Walker
    • Pitiot.M
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Observation et suivi d'une malformation type Dandy-Walker découverte à 12 semaines, le suivi de l'enfant est noté, avec évocation des éléments de pronostic, en particulier du vermis apprécié par l'IRM cérébrale.
    • De quelle bride parlez vous ?
    • Godard.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • A l'occasion de la découverte d'une bride qui pourrait être secondaire à une amniocentèse, revue d'autres images: Synéchie, grossesse gémellaire bichoriale biamniotique, bride amniotique, placenta circumvallata.
    • Des mots pour le dire
    • Nadine DAVID
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Nadine DAVID nous présente une belle observation de malposition de l'aorte avec CIV avec d'une part les errements diagnostics mais aussi surtout les subtilités d'explication et de pédagogie nécessaire pour les parents à l'ère redoutable des diffusions d'informations sur internet. A voir et et à méditer, car les dégâts peuvent être considérables ...
    • détermination du sexe foetal sur sang maternel
    • C. COLMANT
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • C Colmant présente les résultats d'une étude demandée par l'HAS sur la détermination du sexe fœtal dans le sang maternel. La fiabilité de l'étude de l'ADN fœtal dès 8SA permet de limiter les gestes invasifs pour la population à risque (maladie récessive liée à l'X, hyperplasie des surrénales, ambiguïté sexuelle à l'écho, post diagnostic préimplantatoire, syndrome de l'X fragile). L'examen est pris en charge à 100% par la Sécu pour cette population à risque.
    • Devenir des agénésies calleuse
    • Fries.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Enquete sur le devenir de 154 agénésies calleuses à laide d’un questionnaire évalué pour détecter les troubles de développement et les troubles moteurs. Sur 40 nés vivants le devenir est très sombre.
    • Diastematomyélie
    • Eglin.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Dossier clinique. A l’occasion d’une observation rappel des signes cliniques et échographiques, des protocoles d’évaluation de la gravité.
    • Dilatation digestive fonctionnelle
    • Nugues.F
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Dossier clinique. A l’occasion d’une observation qui s’avèrera être une histoire bénigne, revue des situations de dilatation digestive foetale variable dans le temps
    • Dilatation pseudo digestive
    • Chaumoitre.K
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Dossier clinique. Canal atrioventriculaire à caryotype normal et hyperéchogénicité du grêle plus dilatation pyélique. Bilan IRM évoquant une malformation anorectale haute. Les signes évocateurs de cloaque sont listés.
    • Dilatation pyélique
    • Chambon.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • Dossier clinique. Suivi d’une pyélectasie progressive puis régressive par constitution d’une insuffisance rénale
    • discordance des anomalies dans les grossesses monochoriales
    • A. IBRAHIM
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • A IBRAHIM présente les différentes discordances des anomalies dans les grossesses monochoriales. Plusieurs théories sont posées pour expliquer ces discordances, cause génétique, cause vasculaire, anomalie de blastogénèse.
    • Diurese foetale
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Procédé d’évaluation de la diurèse fœtale par mesure du volume vésical en écho 3D, à 2 instants séparés par un intervalle de temps connu.
    • Duplication compliquée
    • Gorincour.G
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • A propos d’une duplication digestive apparue à 22 SA, l’auteur rapporte les principes du diagnostic échographique (paroi en feuillet), et les risques de complication à type de compression ou d’atrésie partielle de l’intestin. Une discussion s’engage sur l’aspect physiopathologique de ces masses : origine vasculaire, défaut de perméabilisation, etc. et les complications (volvulus, ischémie, apple peel syndrome)
    • Dysplasie corticocérébelleuse
    • Chambon.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Femme de 37 ans à utérus cloisonné, première grossesse. A 22 SA biométrie céphalique inférieure au 3è percentile, avec caryotype normal. A 35 SA demande d’IMG des parents et naissance d’un enfant avec turricéphalie sans craniosténose et un pariétal foramina. Quel diagnostic défect osseux+ défaut cerebelleux ? Quel phénotype ?
    • Dysplasie du cervelet
    • Zirah.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Il s’agit d’une observation d’une malformation de la fosse postérieure en relation avec une dilatation du V4. Une réflexion diagnostique s’engage pour éliminer les différentes causes et aboutir à un diagnostic de dysplasie du cervelet dont l’auteur rapporte les principaux signes et étiologies.
    • Dysplasie frontonasale
    • Bigi.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Grossesse gémellaire, chez un fœtus présence fente fronto-nasale droite, qui conduit à une IMG en fin de grossesse compte tenu des importants remaniements de la face sur agénésie malaire droite.
    • dysplasie renale
    • MA. Maupin
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Observation de rein multikystique référée vers 22 SA et qui ne se révèle pas si banale,puisque l'évolution mettra en évidence d'autres anomalies : Une ascite, un cloaque, une agénésie sacro-coccygienne partielle avec imperforation anale qui aboutiront à une IMG. On peut conclure qu'il est nécessaire de bien vérifier le pelvis devant une anomalie rénale, surtout en cas d'atrophie et de sexe féminin.
    • Dysplasie thoracique de Jeune
    • Maugey-Laulom.B
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Devant une découverte au deuxième trimestre d’un fémur et d’un humérus court un deuxième avis est sollicité qui met en évidence un thorax et des côtes courts: une discussion s’engage avec la salle : le diagnostic de Dysplasie thoracique de Jeune est évoqué, et une CAT est proposée. NB qualité audio très très médiocre !
    • Dystose mandibulo faciale (syndrome de Franceschetti)
    • Chambon.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • A l’échographie du 3è trimestre on repère une anomalie des oreilles et un hydramnios : Après avis du CPDPN un diagnostic de Franceschetti ou de Traecher Collins ou de Dysostose mandibulo-faciale est évoqué et confirmé en fœtopathologie après IMG à 35 SA
    • Dystrophie de Steinert
    • Lepinard.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Catherine Lepinard nous présente ici à travers un cas clinique une véritable CAT tant échographique que diagnostique devant la découverte d’un pied bot. Une réflexion s’engage alors sur ce qu’il faut faire et quels diagnostics envisager. L’auteur nous rappelle les différents types de Maladie de Steinert et leurs conséquences.
    • Echogéniscité digestive 1er trim
    • Laurichesse.H
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • A partir de 3 observations d'anomalies d'échogénicité des organes abdominaux décelés au 1 er trimestre, Hélène LAURICHESSE essaye de nous faire progresser dans la compréhension de ces images aussi bien sur le plan embryologique que physiopathologique. Ces images à la fois spectaculaires et inquiétantes ne sont pas forcément de si mauvais pronostic et l'échographiste devant cette situation devra faire preuve de sang froid et de patience...
    • échographie des patientes obèses
    • C. COLMANT
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • C Colmant nous fait part des résultats de l'étude réalisée à Bicêtre sur l'échographie des femmes obéses. Il en ressort que la faisabilté est identique à la population non obèse, si on y passe au moins 10 minutes de plus, par contre la qualité est nettement inférieure.
    • Ectopia cordia
    • Angéle MBONGO
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Cas clinique d'une malformation rare : Ectopia cordia bien sur incompatible avec la vie
    • Ectrodactylie
    • Chambon.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Ectrodactylie qui touche les quatre extrémités, mais avec conservation d’une « pince » aux deux membres supérieurs. Ne pas oublier de faire un caryotype et une consultation génétique car risque de récurrence. Un avis orthopédique et psychologique est souhaitable avant toute décision parentale. Eliminer un Cornelia de Lange et une agénésie tibiale que peut se voir.
    • Ectrodactylie
    • Creton.F
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Trois dossiers de malformations hautement anxiogènes : ectrodactylie, Fente labio-palatine, et Ventriculomégalie cérébrale, qui illustrent le vécu des parents face à l’annonce de la malformation, et de son acceptation durant la grossesse et même après la naissance. Ces observations mettent en jeu la relation entre le couple et tout le personnel « neonatal » 2 ème résumé : L'auteur parle des difficultés relationnelles avec les patientes illustrées par 3 cas différents: Ectrodactylie touchant les membres supérieurs, fente labio-palatine et ventriculomégalie. Après une prise en charge adéquate des 3 cas, le vécu des patientes est inattendu, il n'est pas en rapport avec la gravité et le type de malformation et change brutalement selon la propre histoire parentale.
    • ectrodactylie
    • Michel PASCO
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • Après un premier épisode d’anomalies des extrémités l’ étude familiale des parents permet de classer une pathologie des extémités dans le vaste catalogue des SHSFM(Split hand-split foot malformation). Elle permet une prise en charge précoce mais pose aussi la question ethique de la prise en charge des anomalies des extrémités plus ou moins réparable.
    • Encéphalocèle antérieur
    • Rebaud.A
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Encéphalocèle antérieur à développement strictement liquidien : IRM, Scanner et examens postnataux confirme le diagnostic. Opération à 3 mois : Tout va bien.
    • Encéphalocèle et brides
    • Aloin.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • L'Examen du cou du fœtus ne se limite pas à la clarté nucale à 12SA. Visualisation d’une bride amniotique en sus latero-cervicale gauche.
    • Encéphalocèle, méningocèle, brides
    • Talmant.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Trois observations montrant des brides amniotiques à différents stades de la grossesse et dans deux cas des masses cervicales pouvant induire un diagnostic de méningo ou d’Encéphalocèle. Attention les images peuvent évoluer en fonction de l’aménorrhée !
    • Etude PAPPA genetic scan
    • Bernard.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Il s’agit de montre l’interet du Génétic Scan dans la population dont le calcul du risque combinant CN et Marqueurs donne un resultat inférieur à 1/250. L’interet est démontré dans la population dont le risque est compris entre 1/250 et 1/750. Il est implicitement déclaré que l’échographie de T2 est un genetic scan.
    • Exstrophie vésicale
    • Leclair.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • 369 Exstrophie vésicale Rappel épidémiologique, formes cliniques, rapport avec l’épispade. Difficulté des réparations et commentaire des résultats. Importance en prénatal d’apprécier les lésions associées
    • Extrophie vesicale
    • Juhel.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation suivie de conduite pratique de Philippe JUHEL devant la non-visualisation de la vessie. On retiendra en pratique le doppler couleur visualisant le trajet parallèle des 2 artères ombilicales, l'écartement des points pubiens, l'analyse de la paroi abdominale sous-ombilicale à la recherche de la plaque vésicale, et l'appréciation des OGE anormaux. Un conseil également ne pas se faire piéger par le désir parental de ne pas connaître le sexe !
    • Extrophie vésicale
    • Egoroff.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Observation d'une grossesse gémellaire où une des 2 jumelles présente une extrophie vésicale avec extériorisation de l'intestin (extrophie cloacale). Expulsion à 23 SA
    • Extrophie, omphalocele
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Observation d'un cas clinique associant un tératome sacro-coccygien et anomalie de la moelle, du cervelet et une extrophie vésicale avec un rappel de l'interêt de l'analyse des points pubiens renforcer le diagnostic. De nombreux clichés des anomalies échographiques et des clichés d'anatomopathologies illustrent ce topo
    • facteurs pronostics du laparoschisis
    • C. DUMONT
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • L'auteur essaye d'évaluer d'après 60 observations de laparoschisis l'impact de la taille du collet sur le pronostic digestif. Elle montre que la taille n'est pas un élément décisif sur le risque de vanishing gut, et qu'il faut davantage s'intéresser aux dilatations digestives internes que celles qui sont extériorisées dans le liquide amniotique.
    • Faux + de coarctation
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • JP BAULT se spécialise dans la démonstration des pièges et artéfacts en échographie à travers ce double exemple de faux positif de coarctation de l'aorte. Au début tout y est : déséquilibre D/G au niveau des ventricules et des gros vaisseaux, mais l'étude attentive de la valve de vieussens donne la solution au problème avec 2 bébés qui vont bien. 2 eme résumé : A propos de deux cas cliniques, découverte de cavités déséquilibrées à 32 SA, diagnostic de coarctation aortique évoqué à tort, valvule de vieussens génant le remplissage des ventrivules gauches dans les deux cas.
    • Fenetre aorto pulmonaire
    • Laurence COHEN
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Laurence COHEN nous montre une belle observation rare de fenêtre aorte-pulmonaire c'est à dire une fusion entre les 2 vaisseaux dont le pronostic opératoire est bon. Il est très intéressant de voir ces images inhabituelles par une maîtrise des images allant de la coupe des 4 cavités à la coupe des 3 vaisseaux de YOO et YAGEL. R CHAOUI dans son topo à Nantes l'avait déjà brillamment montré. Il faut être vigilant car elle s'apparente aux anomalies conotroncales et doit faire rechercher des anomalies associées comme l'interruption de l'arche aortique, la délétion 22q1.1 et le CHARGE.
    • Fente pseudo cicatricielle
    • Claude VIBERT-GUIGUE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Belle observation d'un faux négatif de fente labiale, en l'occurrence une fente pseudo cicatricielle de la lèvre supérieure non accessible en ante-natal même en 3D. Même s'il s'agit de la variété la moins grave des fentes labiales, elle doit être prise en charge comme les autres fentes en maxillo-facial.
    • FFU syndrome (fémur fibula ulna syndrome)
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Observation d'une angulation du fémur sans autre anomalie, une ostéogénèse imparfaite vite écartée, le FFU syndrome est rare, sporadique, multifactoriel. L'atteinte de la hanche conditionne le pronostic.
    • fistule coronaro-camerale
    • Anais AMPHOUX
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Cas clinique dont le point de départ est une dilatation de l'oreillette droite lors de l'échographie de 23 SA....
    • Fistule ventriculocoronaire
    • Lépinard.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Quizz vidéo d’une malformation cardiaque, description de l’anomalie et des conséquences hémodynamiques (APSI), notion embryologie cardiaque et éléments du pronostic et conseil en prénatal .
    • Floculation dans le liquide amniotique, étiologie infectieuse ?
    • Danièle COMBOURIEU
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Très belle observation didactique et rare de Daniele Combourieu qui nous montre une séquence d'images surprenantes dans un contexte de RCIU inexpliqué avec un épisode fugace de syndrome fébrile du 1 er trimestre sans étiologie retrouvée. La floculation dans le liquide amniotique et des yeux ouverts en permanence sont très intrigants, et vous saurez le diagnostic et la physiopathologie en visionnant cette observation.
    • Grossesse et Placenta acreta sur cicatrice de césarienne
    • Guillemette Chambon
    • CFEF Nantes 2011
    • Observation sur une grossesse à risque car bas située (cervicale, intra-cicatricielle ou en voie d'explusion ?). L'auteur montre les incertitudes diagnostiques et la prise en charge jusqu'à l'issue plutôt favorable compte-tenu du pronostic péjoratif défavorable.
    • Grossesse gemellaire monochoriale biamniotique
    • S.Amat
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Cas clinique de Gemellaire monochorionique biamniotique, avec agénésie de Ductus Venosus sur un jumeau. Rappel d’éléments pronostiques des grossesses monochorioniques, du rôle du ductus venosus et des conséquences possibles de son absence.
    • Grossesse sur cicatrice de césarienne
    • pierre Godard
    • CFEF Nantes 2011
    • Observation de Pierre GODARD sur la séméiologie de topographie précoce d'une grossesse débutante avec une cicatrice d'hystérotomie...
    • Haute définition et LCC hernie diaphragmatique
    • Olivier NICOLLET
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Le foetus n'arrive pas toué son statut sur le ventre de sa mère et je le regrette. Aussi il convient d'optimiser nos pratiques pour éviter comme moi de tomber dans l'ornière, saurez vous dépasser la LLC pour trouver le vrai sujet du cas clinque . Et en conclusion,je vous propose une barrière pour cet EPR.
    • Hémangiome congénital céphalique dit « Rich »
    • MP Legac
    • CFEF Nantes 2011
    • M.P Legac illustre à travers un cas clinique, les différences et similitudes entre deux malformations vasculaires : l'hémangiome congénital(HMG) type RICH et la malformation artério-veineuse (MAV). On y apprend qu'échographiquement l'HMG ,une tumeur vasculaire est toujours d'aspect tissulaire assez homogène contrairement à la MAV, principalement vasculaire. Il augmente de taille pendant la grossesse puis se stabilise au moment de la naissance et régresse spontanément, l'abstention thérapeutique étant le plus souvent la règle.
    • Hémangiome de la face
    • Fries.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Présentation d’un cas d’hémangiome de la face avec images 2D et D et doppler du vaisseau nourricier. Revue des cas de la littérature ( 13 cas ) .Evolution avec suivi échographique bimensuel , l’hémangiome étant corticosensible ,la patiente était sous cortancyl ( 65 mg/j ). Evolution favorable avec augmentation de la taille parallèlement à la taille du BIP , mais avec une chute rapide en 48 heures puis stabilisation de la vélocimétrie au niveau du vaisseau nourricier grâce à la corticothérapie.
    • Hemangiome hépatique
    • Zirha.CB
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Présentation d’un cas de tumeur hépatique de 6 cm très vascularisée hétérogène ,découverte au troisième trimestre , le diagnostic d’hémangiome est évoqué et confirmé par l’IRM .Devant des signes de décompensation l’ enfant est extrait à 36 SA , et décède à J 2 dans un tableau de décompensation multi viscérale et de coagulopathie de consommation .L’auteur détaille les signes écho et IRM , le diagnostic différentiel , la revue de la littérature de cette tumeur hépatique rare (19 cas )mais la plus fréquente de l’ enfant , et explique la prise en charge pré et post natale.
    • hematocolpos
    • V. Aubard
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • 3 observations parallèles d'images inhabituelles du pelvis dont la démarche diagnostique est déroulée avec une analyse séméeiologique très fine en écho et IRM. V AUBARD s'attache devant la présence d'une image complexe à nous donner des repères simples comme par exemple la localisation de la vessie, l'élimination des malformations ano-rectales et cloaques.
    • hématome de la surrenale
    • Sébastien CLERC
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • L'auteur nous présente une belle observation d'image anechogene a vasculaire située entre le rein et l'estomac et donc le diagnostic primitif semblait être une duplication gastrique. Le diagnostic a été redressé en post-natal en hématome surrenalien.
    • Hernie diaphragmatique
    • Gueneret.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • 2 observations de hernie diaphragmatique en Martinique avec des destins très différents : La 1 ère observation, après bilan réalisé en Martinique, un transfert sur Lille a été décidé pour prise en charge pré puis post-natale avec des résultats à priori positifs. Dans la seconde observation, la malformation a abouti à une IMG démandée par les parents et acceptée. L'information sur la morbidité et mortalité post-natale a beaucoup plus influé que les facteurs pronostic anténataux sur la décision de poursuite de grossesse ou d'IMG... A ce sujet l'auteur insiste sur la difficulté du caractère reproductif du LHR, pourtant classique facteur pronostic anténatal.
    • Hernie diaphragmatique gauche
    • G.Salnelle
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Présentation d'un cas clinique ,il s'agit d'un forme particulière de hernie de coupole , il n'y a pas de défect du diaphragme , mais par raréfaction de l'unité fibromusculaire , un amincissement du diaphragme qui réalise un sac herniaire .L'auteur reprend les critères diagnostiques et pronostiques des hernies de coupole , et détaille les éléments iconographiques qui auraient pu faire poser le diagnostic anténatal de sac herniaire dont l'intérêt est, la voie d'abord: thoracoscopie et l'information aux parents :très bon pronostic.
    • Holoprosencéphalie
    • Juhel.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Très belle observation d'holoprosencéphalie de Philippe JUHEL avec fente labiale médiane qui a conduit à une IMG à 23 SA. On voit de très belles et instructives images du cerveau en foeto-pathologie. L'expression "la face prédit le cerveau " est très bien illustrée dans cette observation.
    • Hydramnios et agénésie thymique
    • Nicole Bigi
    • CFEF Nantes 2011
    • Très interessante observation didactique de Nicole BIGI avec une évolution dans le temps : hygroma à caryotype normal, hypoplasie thymique et hydramnios. Les différents diagnostics différentiels sont discutés.
    • hydramnios et agénésie thymique avec microdéletion 22q11
    • MOUSTY E.
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Belle présentation didactique et courte sur l'intérêt de rechercher le thymus au 3 eme trimestre en cas d'hydramnios. En effet l'absence de présence de thymus suspectée en cas de proximité entre les gros vaisseaux et le sternum sur la coupe des 3 vaisseaux de YAGEL, permet de proposer une recherche de la délétion 22q1.1, de même qu'en cas de dysmorphie et/ou de cardiopathie conotroncale.
    • Hypertrophie des petites lèvres
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Cas clinique, devant la difficulté de préciser le sexe phénotypique , à 29 SA , tout un bilan est lancé. Caryotype , puis devant un caryotype 46 XX ,une recherche clinique et médicamenteuse expliquant une virilisation , des bilans hormonaux maternels et fœtaux , consultation génétique et auprès d’un chirurgien .les résultats sont tous normaux , naissance d’une petite fille avec une hypertrophie des petites lèvres .belles images .
    • hypolasie cœur drt
    • PY. Moquet
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Observation d'hypoplasie du coeur droit dont le dépistage précoce est dû à une clarté nucale augmentée. Dès 18 SA le diagnostic probable d'atrésie tricuspide et pulmonaire avec récidive familiale est posé.
    • Hypophosphatasie
    • Brasseur.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Cas clinique , chez une primigeste d’un couple double consanguin , découverte à 22 semaines d’un fémur très inférieur au 3ème percentile ,avec une rectitude du rachis et des métaphyses épaisses .Bilan : KTP , FGFR3 , infections, scanner osseux , le diagnostic d’Hypophosphatasie est suspecté , la recherche est positive chez les parents , il s’agit d’une forme anténatale , donc sévère , les parents refusent l’IMG , le bébé nait , hypotrophie et décède à J2. L’auteure propose le signe des métaphyses épaisses avec aspect en cupule lié à une hypertrophie cartilagineuse , comme un signe écho anténatal de l’Hypophosphatasie.
    • hypophosphatasie
    • Laurichesse.H
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • Cas clinique : suivi d’une grossesse obtenue sous IAD avec découverte d’une anomalie de mobilité d’un membre inférieur à 12 SA . suivi de cette grossesse , avec un fémur fracturé , , apparition d’un pied bot , le bilan est normal par ailleurs . Interrogations de l’auteure ,cheminement diagnostique , mais on ne sait pas la fin de l’histoire et il n’y a pas de son pour la discussion dans la salle.
    • Hypoplasie pulmonaire
    • Laplanche.B
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation de diagnostic difficile : fente labio-palatine, épanchement péricardique et impression de "gros coeur". Le diagnostic est celui d'une hypoplasie pulmonaire majeure qui a entraîné le décès post-natal.
    • Hypoplasie pulmonaire
    • Cheve.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Observation pulmonaire sous forme de quizz avec une déviation franche de l'axe du coeur vers la droite. Les différentes hypothèses diagnostiques sont évoquées jusqu'au diagnostic affirmé par l'IRM d'hypoplasie pulmonaire.En effet la trachée et les bronches souches droites et gauches sont en place. Les suites néo-natales seront compliquées suite à une césarienne avec oligoamnios : intubation nécessaire suivie d'une bronchiolite sévère à distance.
    • Ileus méconial compliqué
    • Saguintaah.M
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Très belle observation de mucoviscidose compliquée avec syndrome occlusif,pseudo kyste méconial, voluvulus et perforation ! Les images échographiques, IRM et surtout post-mortem sont très interessantes, et l'auteur insiste sur la place de l'IRM dans le diagnostic des complications obstructives.
    • ILVAV : protocole croix du cœur
    • Fredouille.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Mise au point de Catherine FREDOUILLE sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV et d'un protocole d'étude. Se référer aux innombrables résumés précédents...
    • ILVAV : Sans défect
    • Fredouille.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Mise au point sur l'interêt de la recherche de l'ILVAV par Catherine FREDOUILLE. Se référer aux autres résumés.
    • IMG en TUNISIE
    • N. OUERDIANE
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • L'auteur nous éclaire sur la pratique du diagnostic anténatal et des IMG dans un grand centre de Tunisie avec 3500 accouchements par an. On apprend avec intérêt les principale causes des IMG : T18, T21, hémoglobinopathies, thalassémie homozygote, drépanocytose homozygote, anencéphalie etc...
    • Incurvation du fémur
    • Bengherbia.A
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • 2 observations d'incurvation fémorale détectées assez précocément et qui n'ont pas livré de diagnostic précis, avec un suivi à 2 ans 1/2 pour la 1 ère et une 2 ème observation plus récente probablement syndromique en raison de signes associés (hydramnios, cataracte, cardiopathie).
    • Insertion velamenteuse
    • Manson.F
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Très belle observation du regretté François MANSON sur un placenta bi-lobé, bas inséré avec insertion vélamenteuse et vasa praevia. Cette situation à très haut risque obstétrical justifie une vigilence accrue dans les circonstances à risques connues comme la FIV,les grossesses multiples, les ATCD de gestes endo-utérins, le placenta bas inséré et/ou bi-lobé ainsi que les insertions vélamenteuses. Il faut s'aider au moindre doute des outils tels que l'échographie endovaginale avec doppler couleur afin d'orienter ces patientes vers des maternités pouvant organiser un suivi spécifique et programmer une césarienne prophylactique.
    • Inversion péricentrique ch 11
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Nouvelle grossesse de la patiente de la première observation présentée à Blois en 2006 de Danièle COMBOURIEU qui avait subi une IMG pour mégavessie, omphalocèle et oligoamnios. La 2 ème grossesse semble montrer une récidive de l'omphalocèle, et des caractéristiques guère encourageantes, puisqu'une césarienne vers 31 SA sur un RCIU avec SFA aboutira à une mort néo-natale. Documentation très riche et didactique de cette 2 ème grossesse.
    • Inversion péricentrique CH11, mégavessie
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • 2 belles observations bien documentées sur le plan iconographique de Danièle COMBOURIEU tant sur le plan échographique que foeto-pathologique, avec comme point commun la détection précoce dès le 1 er trimestre d'une mégavessie, mais avec des diagnostics différents suspectés en échographie mais surtout validés grâce à la qualité de l'autopsie indispensable au conseil génétique.
    • IRM et thérapie cellulaire
    • Dussert.G
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Les bienfaits encore méconnus de l'IRM à partir d'observations, de mécanismes d'action et les espoirs en traitement complémentaire : Les ondes électromagnétiques vont agir sur la membrane cellulaire et on peut espérer une application thérapeutique pour les troubles bipolaires comme la psychose maniaco-dépressive (PMD), avec une action chimique ou un électrochoc.
    • Jumeau acardiaque
    • Pascal MEGIER
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Il s'agit d'une grossesse gémellaire mono chorale mono amniotique avec fœtus à cardiaque (TRAP séquence) diagnostiquée à l'échographie du 1 er trimestre. Il y a eu décès des 2 jumeaux à 15 SA. Dans la discussion sont abordés : la pathogénie, la surveillance échographique et le Doppler, le pronostic et la prise en charge des ces grossesses rarissimes.
    • Jumeau acardiaque radiofrequence
    • Marianne SAÏDI
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Marianne SAIDI nous présente une très belle observation de grossesse monochoriale avec jumeau acardiaque et son évolution jusqu'au terme de 25 sa jusqu'à la décision d'interrompre la vascularisation menaçante pour le jumeau pompe.La technique utilisée, montrée en vidéo est celle de la radiofréquence et non l'electrocoagulation à la bipolaire en raison des difficultés de dégager le cordon de l' acardiaque. Elle nous fait par la suite un bref rappel sur le TRAP ainsi que l'étude comparée des 2 techniques opératoires. Très didactique.
    • Kyste arachnoidien
    • Maugey-Laulom.B
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Observation-quizz sur une image atypique du cerveau survenue au 3 èle trimestre. L'auteur montre l'interêt des différents plans de coupe (axial, coronal) pour approcher le diagnostic de kyste arachnoidien pariéto-temporal gauche, confirmé en IRM. La surveillance post-natale et la CAT sont expliquées : écho transfontanellaire (ETF) et appréciation de tension de la fontanelle : ponction ou dérivation. Surveillance neuro-pédiatrique tous les 3 mois.
    • Kyste arachnoidien
    • Youmsi.E
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Observation d'un volumineux kyste inter-hémisphérique arachnoidien avec absence de développement médian du corps calleux. Poursuite de la grossesse avec images spectaculaires en IRM. Un rappel succint sur les kystes arachnoidiens et le suivi et le pronostic de la série du Pr KAHN.
    • Kyste colobomateux
    • Legac.MP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Belle observation riche en iconographie échograhique de MP LEGAC sur un kyste colobomateux. On suit avec un interêt tout le cheminement diagnostic avec les différents diagnostics différentiels comme le Sd de PETERS, Goldenhar etc.
    • kyste de la poche de BLAKE
    • A. COUTURE
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
    • Alain COUTURE nous présente un certain nombre d'observations difficiles sur le diagnostic des anomalies de la fosse postérieure avec des doutes sur la présence et l'intégrité du vermis cérébelleux.Très didactique comme d'habitude avec des images d'IRM fréquemment corrélées à la foeto-pathologie
    • Kyste du cholédoque
    • Castaing.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • Suite à une observation d'une image anéchogène surnuméraire située dans l'hypocondre droit d'un foetus de sexe féminin, Olivier CASTAING passe en revue le cheminement diagnostic avec l'évocation en images des différents diagnostics différentiels possibles. Le diagnostic final confirmé en post-natal est celui d'un kyste du cholédoque. Le diagnostic anténatal a permis une prise en charge optimale post-natal.
    • Kyste du choledoque
    • Bénédicte LAPLANCHE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Découvert anténatale lors de l’échographie du 2ème trimestre d’une image anéchogène à paroi fine sous hépatique isolée. Lors du contrôle à 25 SA, image inchangée, et on repère un pertuis qui semble rejoindre la vésicule biliaire –> forte suspicion de kyste du cholédoque confirmé par l’échographie et l’IRM biliaire en post-natal. Résection de la voie biliaire principale avec cholecystectomie et anastomose bilio-digestive à 6 mois de vie. Suites simples.
    • kyste thoracique
    • M. Pasco
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Très belle observation de Michel PASCO de la découverte d'un kyste thoracique anéchogène dont les rapports anatomiques sont bien montrés en écho 2D, 3D et IRM. Les diagnostics possibles sont passés en revue : kyste neurentérique - MAKP - kyste bronchogénique - duplication digestive - hernie diaphragmatique - lymphangiome kystique. Embryologie, physiopathologie et possibilités thérapeutiques du kyste neurentérique sont expliquées.
    • l ' hépatoslénomégalie foetale au cours de la T21
    • FOUCHE CJ
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • À partir d'une observation de trisomie 21 découverte au 3 eme trimestre par la présence d'une hépatosplénomégalie avec anémie ( Pic de vélocité élevé de l'ACM). L'auteur décrit la technique de mesure du foie et précise l'intérêt d'une telle mesure notamment pour évaluer le pronostic d'un fœtus T21 qui présente 10 à 20 fois plus de leucémies aiguës myeloblastiques.
    • L'oesophage foetal
    • Morice-Develay.JE
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Comment voir l'œsophage, sa situation. L'auteur montre sa méthode et "les astuces" pour le visualiser ainsi que les pièges avec la correspondance anatomique des images visualisées à l'échographie. Une coupe référence est proposée. Avec de belles images montrant le remplissage normal de l'œsophage, des atrésies avec et sans fistule.
    • La clarté intra-cérébrale au 1er trimestre: un diagnostic inattendu
    • Antoine LAFOUGE
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Nous avons eu à gérer la découverte au premier trimestre d’une dilatation de la clarté intracérébrale (plutôt connue pour son absence dans les spina bifida). Cette image nous a orienté vers une pathologie kystique de la fosse postérieure. Le développement plus tardif du vermis nous a obligé à la prudence avant de classifier cette entité. C’est au deuxième trimestre que le diagnostic de kyste de la poche de Blake a été posé. Il n’y pas eu de complication de cette variante anatomique. Au contrôle postnatal, tout était normalisé. Ce cas clinique met en évidence deux points: 1° la clarté intracébrale est également un point d’appel des malformation kystique de la fosse postérieure. 2° le diagnostic précis ne peut pas être confirmé avant 18SA en raison du développement plus tardif du vermis imposant la prudence dans l’annonce au premier trimestre.
    • le diagnostic préimplantratoire apres 10 ans
    • R. FRYDMAN
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • R frydman fort de ses 11 années d'expérience nous dit tout sur le DPI : organisation multidisciplinaire, indications Cytogenetiques et moléculaires, differentes techniques : FIV , ICSI, stimulation ovarienne, blastomère, micro-Array, et des résultats en terme de naissances d'enfants issus de ces techniques de pointe.
    • Le facteur sonne toujours 2 fois
    • Agnès SAUVADET-ESPINOSA
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Belle observation d'une grossesse gémellaire bichromate biamniotique dont le suivi de 12 sa jusqu'à l'issue surprenante nous tient en haleine. Elle nous apprend la prudence et la modestie par rapport à nos certitudes ! A méditer....
    • Le palais
    • Morice-Develay.JE
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Comment explorer le palais en 2 D , description des différentes voies d’ abord , frontale ,sagittale , frontale latérale .Topo didactique , présenté avec le brio habituel de Jean-Eric ,desservi par une qualité sonore limite .présentation de 2003 toujours d’actualité
    • Le palais
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Comment améliorer les 10% de diagnostic anténatal des fentes palatines .En 2D (cf topo 47 ) et en 3D grâce aux différents modes VCI , TUI , render ,reverse view .Belles images , après quelques planches anatomiques et anapath qui permettent d’ expliquer les contraintes techniques et les voies d’ abord . Apprentissage nécessaire pour éviter faux positifs et faux négatifs.
    • Le signe du gland myelomeningocele
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • cas clinique : une PC trop petit avec tete en forme de gland attire l’attention sur une dysraphie à 12SA
    • Le signe du SHAKER :Un aspect inhabituel du placenta
    • Marianne SAIDI OLIVER
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Marianne Saidi décrit un signe étonnant parfois mis en évidence dans les cas de retard de croissance intra-utérin vasculaire sévère et précoce, survenant au deuxième trimestre. Au travers d’une toute petite série de 4 cas, elle nous montre par quelques vidéos l’aspect des placenta avant et après les avoir « secoués » et évoque des hypothèses physiopathologiques. Vous ne verrez plus jamais les placentas comme avant !
    • Leiofibromyome sous cutané du scrotum
    • Didier Pagés
    • CFEF Nantes 2011
    • Histoire de chasse sur une tumeur testiculaire impressionnante de D. PAGES dont le dénouement malgré l'apport de l'IRM ne se fera qu'en post-natal avec le diagnostic de myofibrome partiellement nécrosé. On voit avec soulagement un aspect "plus avenant" après réparation chirurgicale...
    • Les trompettes d'AIDI : pas toujours une marche triomphale?
    • Daniel MOEGLIN
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Daniel MOEGLIN nous décrypte l'angle d'intérêt entre le canal artériel et l'aorte qui doivent se rejoindre comme 2 autoroutes. Cet angle qui doit faire environ 190 degrés est un indicateur de risque de coarctation de l'aorte s'il est inférieur à 150 degrés même sans asymétrie des cavités. Très didactique mais attention aux pièges. Donc une longue période d'apprentissage s'impose....
    • les tumeurs cérébrales foetales
    • L. FARAJ
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Étude rétrospective du collège sur 46 tumeurs cérébrales entre 1998 et 2011. Le tératome et la tumeur neuro-épithéliale sont les plus fréquentes. L'échographie et l'IRM sont complémentaires mais le pronostic est péjoratif et la prise en charge limitée ....
    • lipome cerebral
    • MA. Maupin
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Belle observation du Dr MAUPIN d'une ventriculomégalie de 15 mm de diamètre de découverte tardive vers 37 SA avec image échogène envahissant le cavum et les cornes antérieures, et une agénésie du corps calleux. Le diagnostic de lipome du corps calleux est confirmé en urgence par l'IRM et une consultation neuro-pédiatrique évaluant un pronostic mitigé malgré un cas familial : Variation imprévisible de la symptomatologie clinique : normalité, céphalées, épilepsie, retard de développement. Pas facile surtout en cas de diagnostic à terme...
    • lipome du corps calleux
    • A. COUTURE
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
    • Observation rare de lipome du corps calleux d'Alain COUTURE avec images d'IRM et confrontation foeto-pathologique. La question fondamentale n'étant pas le diagnostic mais le pronostic.
    • lipome du corps calleux
    • PY. Moquet
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Belle observation de P Y MOQUET sur un lipome du corps calleux détecté à 31 SA avec un corps calleux respecté et absence d'anomalie associée. Le pronostic neuro-pédiatrique est évalué rassurant confirmé 6 mois après la naissance avec un diagnostic final de lipome arciforme péricalleux.
    • Lipomyeloméningocele
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Découverte fortuite au 3è trimestre d’une anomalie lombo-sacrée vertébrale postérieure à AFP normales. L’IRM confirme le lipomyeloméningocèle, et après information des parent une IMG est pratiquée à 35 SA. La foeto-path est en faveur d’un spina bifida epidermisé.
    • Lissencéphalie
    • Claire POULET
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • L'auteur contrairement à l'intitulé présente une belle observation d'une lissencéphalie avec une vallée sylvienne restant anormalement ouverte et qui a présenté l'intérêt d'attirer l'attention sur le développement anormal du cerveau fœtal. Introduction pédagogique dans le cadre difficile des lissencéphalies avec des étiologies complexes comme les mutations génétiques ou les infections à CMV.
    • longueur du rachis lombaire, taille et IMC foetaux
    • AABADLI A.
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • L'auteur essaye de prédire la taille du fœtus et son IMC par la longueur du rachis. Son étude ne semble pas encore concluante par elle même et il revendique d'autres études pour améliorer la pertinence d'analyse.
    • Maladie d'Ebstein
    • Pages.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Après une observation d'Ebstein, D.PAGES nous dit l'essentiel à retenir sur cette maladie aisément diagnostiquable en anténatal avec cette grosse oreillette droite. Cependant le pronostic souvent redoutable est plus difficile à définir. Dans cette observation après avis cardiopédiatrique les éléments de mauvais pronostic dont l'atrésie pulmonaire fonctionnelle ont conduit à l'IMG. Il est bien sûr nécessaire d'éliminer les aneuploidies et les délétions 22q11.
    • Maladie kystique adenomatoide pulmonaire MAKP
    • Muller.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Quizz du Quizz Master sur une image médiastinale échogène et les éléments de cheminement diagnostic entre MAKP et séquestration.
    • MAPCA major aorto pulmonary collateral arteries
    • Antoine LAFOUGE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Cas clinique exposant la forme extrême du spectre malformatif de la tétralogie de Fallot: l’atrésie pulmonaire à septum ouvert (APSO). L’originalité de ce cas porte sur l’association de l’APSO avec des MAPCA (Major Aorto Pulmonary Collateral Arteries). S’agissant d’une pathologie conotroncale, le caryotype a été réalisé et a mis en évidence une délétion 22q11.
    • Mégacalicose
    • Zirah.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • C. ZIRAH nous montre une forme très particulière et rare de dilatation pyélo-calicielle qui est la mégacalicose. Cette pathologie très rare est en fait une dilatation passive des petits calices par hypoplasie des pyramides de malpighi. Les diagnostics différentiels sont constitués par les hydronéphroses et dilatations pyélocalicielles obstructives, ainsi que les reflux vésico-urétéraux. On voit dans ce topo de très belles images d'Uro IRM.
    • Méningocele
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Très belle observation de G. BLIN d'une méningocèle sans signe indirect cérébral (fosse postérieure , cervelet , forme du crâne , gyration , position des pieds normaux). Comme quoi l'absence de signes indirects ne dispense pas de l'examen direct du rachis, d'autant que l'examen de la moelle et des méninges permet d'écarter d'autres diagnostics utiles comme la moelle basse attachée.
    • Méningocèle
    • Blin.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Même observation que la précédente de G. BLIN d'une méningocèle sans signe indirect cérébral (fosse postérieure , cervelet , forme du crâne , gyration , position des pieds normaux). Comme quoi l'absence de signes indirects ne dispense pas de l'examen direct du rachis, d'autant que l'examen de la moelle et des méninges permet d'écarter d'autres diagnostics utiles comme la moelle basse attachée.
    • Mésenchymome bénin du périné
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • D. COMBOURIEU nous montre une observation d'ambiguité sexuelle ou plutôt de malformation génitale de sexe féminin très complexe qui est un mésenchymome bénin avec fistule et malformation ano-rectale basse. Les aspects IRM, et surtout des OGE post-nataux sont impressionnants.
    • Micromelie
    • Richieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Belle observation de D RICHIEU sur une récidive familiale d'ostéochondrodysplasie ponctuée avec de nombreuses similitudes entre les 2 dossiers : clarté nucale patho,OPN courts, caryotype normal, micromélie au 03 ème percentile, scanner 3D. Mais il n'y a pas de marqueur génétique.
    • Micromélie (ostéogénèse imparfaite)
    • Carteaux-Bargoin.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Riche observation séméiologique sur une micromélie sévère avec déformations des os longs et dépressibilité du crâne, zones de déminéralisation aboutissant au diagnostic d'ostéogénèse imparfaite de type 2.
    • Mole invasive
    • Briffa.JM
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • JM BRIFFA nous parle de son expérience des maladies trophoblastiques dont certaines peuvent passer inaperçues en raison de l'utilisation généralisée du cytotec dans le traitement des fausses couches. Il raconte une observation avec mole invasive documentée par une riche iconographie en écho-doppler-couleur et énergie. Très interessant.
    • monosomie 21
    • F. Atoub
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Très belle observation de Fabrice ATOUB sur une polymalformation avec clarté nucale augmentée au 1 er T. Au 2 ème T, RCIU, malformation cardiaque, artère ombilicale unique - dysplasie rénale - rétrognathisme etc... Le caryotype aboutit au diagnostic de monosomie 21, et en conclusion on apprend les éléments dysmorphiques les plus fréquemment observés en cas de monosomie du chromosome 21 en anneau.
    • Mosaïque confinée au placenta (cas clinique)
    • Gonzales.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • 2 belles observations de Marie GONZALES sur des mosaïques confinées au placenta de trisomie 15 et 16. De nombreuses et impressionnantes images de foeto-pathologie, on s'en doute...
    • Mucoviscidose
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Observation de Georges HADDAD qui sert de conduite à tenir : Patiente ayant subi une PLA à 17 SA pour HT21 patho (HCG sup à 3 MoM), avec caryotype normal. A 22 SA, intestin hyperéchogène liée surtout au contenant : paroi digestive épaissie et absence de vésicule biliaire. Récupération du surnageant conservé qui permet d'objectiver un effondrement des enzymes digestives (inf à 1%) en faveur d'un obstacle. Les mutations CFTR chez les 2 parents retrouvent les mutations hétérozygotes DF 508. Les parents souhaitent conserver la grossesse et refusent toute nouvelle PLA. Le diagnostic est confirmé en post-nat avec étude moléculaire sur méconium, test de la sueur et dosages biologiques de TIR.
    • Nanisme diastrophique
    • Lefebvre.JC
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Observation de nanisme diastrophique très caractéristique de JC Lefebvre qui a abouti à une IMG. Rappel de cette pathologie qui se caractérise par un nanisme micromelique à prédominance rhizomelique avec un mode de transmission autosomique récessive.
    • Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordiale de type 2
    • Legac.MP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Très belle observation polymalformative riche en signes cliniques d'un nanisme microcéphalique ostéodystrophique primordial (MODP)type 2 ou Syndrome de Seckel-like, avec os longs courts, côtes étroites, dysmorphie en casque grec etc... Malheureuse histoire de récidive familiale avec récurrence lors d'une 2 ème observation confirmée en foeto-pathologie.
    • Neuroblastome surrénalien
    • Wetzel.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • M. WETZEL nous décrit une observation qui au début peut sembler être un banal kyste ou hématome surrénalien droit et qui au fur et à mesure du suivi se révèle de volume croissant 16/14 mm à 36 SA et d'echostructure mixte. La solution ne sera trouvée qu'à 2 mois de vie avec un scanner qui évoquera un neuroblastome. L'évolution post-natale à 5 mois après coelioscopie - chirurgie et bilan d'extension avec scintigraphie osseuse se réveleront de bon pronostic.
    • Noonan : mise au point
    • Fabrice Cuiller
    • CFEF Nantes 2011
    • Très interessante mise au point du Syndrome de Noonan appelé aussi Turner à caryotype normal, par le Dr CUILLER. Après 4 observations bien documentées sur le plan échographique, celui-ci montre les points-clés qui doivent nous faire penser à ce syndrome de diagnostic anténatal difficile : Analyse du profil et surtout du coeur en fin de grossesse à la recherche d'une sténose pulmonaire.
    • Oesophage
    • Morice-Develay.JE
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Notre cher JEDM expert anatomiste nous explique les moyens de diagnostic de l'atrésie oesophagienne. On peut certes patienter longtemps pour surprendre la poche oesophagienne(pouch sign) ou plutôt se fier à la distance trachée-aorte dont la technique est amplement décrite.
    • Oligonephronie CAKUT RCS renal colobome syndrome
    • Pierre-Yves MOQUET
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • L'auteur nous décrit une observation de petit rein d'aspect normal mais inférieur à - 2DS pour lequel un suivi est proposé. L'accent est mis sur l'incertitude du résultat puisque les hypothèses de pathologie rénale sont difficiles à évoquer. La biométrie ne faisant pas partie du bilan de dépistage ou de diagnostic il est difficile de savoir si on va trop loin aussi bien dans les investigations que les doutes transmis aux parents. Quoi qu'il en soit la porte d'entrée vers une mutation génétique PAX2 est découverte suite au diagnostic post natal de colobome... Difficile le diagnostic antenatal !
    • Organisation du DAN : cas malheureux
    • O.Nicollet
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Au décours d'une observation malheureuse qui montre bien les limites d'une adhésion aveugle au simple CTE, Olivier NICOLLET s'interroge sur le bien-fondé de sa pratique de dépisteur. On voit bien que le caryotype ne répond pas à tous les problèmes rencontrés et qu'il faut garder un certain degré de vigilance dans l'étude échographique de dépistage en référant au moindre doute, qu'il soit biométrique ou morphologique. A méditer (+++).
    • Ostéogenèse imparfaite
    • Castaing.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • 2 observations d'ostéochondrodysplasie précoce suspectée au 1 er trimestre d'O. CASTAING et B. LAPLANCHE. Les principales hypothèses sont évoquées (ostéogénèse imparfaite, Stuve-Wiedemann, Hypophosphatasémie etc..) ainsi que le cheminement au 2 ème T, jusqu'au diagnostic identique d'ostéogénèse imparfaite et à leur IMG.
    • Ostéogénèse imparfaite type II
    • Eglin.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Observation familiale d'ostéogénèse imparfaite de type 2 récidivante à plusieurs reprises. A la clé soit des morts néo-natales soit des IMG, soit une FCS.
    • ovaire maternel et grossesse
    • Guillemette CHAMBON
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Avec quelques digressions cinématographiques, Guillemette Chambon nous encourage à nous intéresser à ce qu’il se passe au-delà de l’utérus, en l’occurrence du coté des ovaires maternels, et plus particulièrement des ovaires maternels kystiques en cours de grossesse. Elle expose les différentes conduites à tenir en fonction de l’aspect échographique des masses visualisées au travers de cas cliniques, dont l’un très étonnant.
    • pathologie du cœur: rétrécissement aortique
    • Corinne COURTIOL
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • 4 observations très didactiques de Corinne COURTIOL dont celle d'un passionnant rétrécissement aortique révélé lors de l'écho T3.
    • Perforation amnios
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Histoire de chasse de Georges HADDAD avec un foetus de 14 SA, dont un pied est immobilisé à travers l'amnios qui est perforé.
    • Persistance de la veine ombilicale droite
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Après un rappel embryologique indispensable à la compréhension, JP BAULT nous explique comment diagnostiquer la persistance de la VO droite (et non gauche), qui est observée dans 1/500 cas. Devant cette situation il faut différentier les formes intra-hépatiques avec perméabilité du ductus venosus, des formes extra-hépatiques dans lesquelles on peut observer beaucoup plus de pathologies associées, dont le redoutable syndrome de Noonan. Un arbre décisionnel nous aide à y voir plus clair dans la CAT.
    • Persitence du vitré primitif
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Observation rare de peristance du vitré primitif de JP BAULT. De belles images d'écho et d'IRM avec des images spectaculaires d'épaississement de la cornée. Les diagnostics différentiels de Sd de Peters et de cataracte sont évoqués. S'ensuit une discussion avec Alain COUTURE sur l'interêt d'un examen des globes oculaires des cristallins et du chiasma optique dans les bilans de dysplasie septale.
    • Placenta accreta
    • Megier.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Riche iconographie de placenta accreta-percreta de Pascal MEGIER qui nous montre l'interêt complémentaire de l'échographie et du doppler couleur pour affiner le diagnostic d'adhérences anormales dans les situations de placenta praevia.
    • Placenta accreta
    • P.Megier
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Pascal MEGIER à partir d'une étude prospective de 179 placenta praevia après 28 SA, nous démontre la très bonne performance de l'échographie couplée au doppler couleur dans le diagnostic des placenta accreta et percreta ainsi que leur bonne valeur prédictive négative. Il faut notamment rechercher la disparition de la zone hypoéchogène sous-placentaire, la présence de lacunes placentaires, ainsi que la présence d'un flux artériel.
    • Placenta accreta
    • Catherine EGOROFF
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Catherine EGOROFF décrit une observation sur une anomalie de l'insertion placentaire. Un placenta certes bas inséré mais mieux elle nous pousse à analyser en échographie-doppler couleur la distinction entre le placenta et le myomètre et déceler les lacunes et l'aspect pseudo-tumoral d'un placenta accreta.
    • Points calcanéens échogènes à 12 SA
    • G.Gerves
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • A propos d'un cas sur l'ossification précoce du point calcanéen dès 12 SA. Cette avance de maturation serait rapportée dans la littérature avec un risque d'aneuploidie T21, T18, Klinefelter mais aussi d'anomalies de structure comme la délétion 5 p.
    • Polykystose rénale
    • Chaabane.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Observation d'un foetus présentant la classique triade du Syndrome de Meckel-Gruber : dysplasie rénale multikystique bilatérale - encéphalocèle occipital - polydactylie. Dans un tableau d'oligoamnios, l'IMG a été réalisée.
    • Porencéphalie
    • Arfi.JS
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Observation spectaculaire de JS ARFI d'une image hyperéchogène intra-cranienne de 30 mm dans la région occipitale. Le bilan a éliminé successivement l'origine infectieuse dont le CMV, les aneuploidies, et le diagnostic de porencéphalie a été apporté par l'IRM, qui a fait décider une IMG. Très belles images d'IRM de Pascale SONIGO et de foeto-pathologie.
    • Porencéphalie
    • Fries.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Observation d'une association d'une fente labiale et d'une porencéphalie. De belles images spectaculaires sont montrées, et Nicolas FRIES insiste beaucoup sur les diagnostics différentiels comme les plexus choroides, hématomes et autres anévrysme de la veine de galien. Dans ce dernier cas, la lumière est apportée par le doppler couleur.
    • Prévention de l'éclampsie
    • Tsatsaris.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Après un constat actuel décevant des perspectives thérapeutiques préventives ou curatives et d'outils de dépistage insuffisants, V.TSATSARIS nous donne les pistes de nouvelles perspectives de prise en charge avec une combinaison de marqueurs sériques tels le VEGF,les facteurs angiogéniques avec les progrès en échographie doppler. L'objectif est bien sûr de dépister les patientes réellement à risque en limitant les faux positifs.
    • pronostic des grossesses exposées aux bloqueurs du systeme renine angiotensine
    • SPAGGIERI E.
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Étude rétrospective des biochimistes de Robert Debre entre 2001 et 2011 sur l'impact des inhibiteurs de l'enzyme de conversion sur la fonction rénale fœtale appréciée par l'étude combinée du volume de liquide amniotique et de la beta 2 micro globuline fœtale.
    • pronostic esthetique des fentes labiales en échographie 3D
    • A.S.ZANINI
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • L'auteur aborde l'apport du 3D sur l'appréciation du pronostic esthétique des reconstructions chirurgicales des fentes labio-palatines avec 3 points mis en avant : le grand fragment et le volume tissulaire de la lèvre rouge en mode surfacique, et la différence de projection du bourgeon osseux en reconstruction de coupe axiale. L'avenir est représente par le 3D HD live à partir de 28 SA.
    • que savent nos patientes de l' échographie fœtale?
    • J. AGENOR
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • A l’ occasion de l’élaboration d’un fascicule d’information sur l’échographie au cours de la grossesse une étude prospective est faite auprès des patientes. Il apparait que l’information écrite doit être complétée par une information orale.
    • RCIU et agénésie calleuse
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Observation douloureuse pour V. MIRLESSE, sur un RCIU dont le cheminement diagnostic, malgré les moyens mis en oeuvre (échographies répétées,amniocentèse, sérologie CMV, recherche délétion 4 p-), avec la naissance d'une fille de 1700 g à 35 SA. V. MIRLESSE à posteriori regrette la non réalisation de l'IRM, qui si elle avait été pratiquée, aurait pu permettre la détection d'une agénésie partielle postérieure du corps calleux et des troubles de la myélinisation. Cette observation confirme la difficulté des enquêtes en cas de RCIU.
    • RCIU et cataracte bilatérale
    • G Chambon
    • CFEF Nantes 2011
    • Cas clinique présenté par le dr Chambon à propos de la découverte d'un RCIU associé à une cataracte bilatérale, ou quand la génétique permet d'expliquer la symptomatologie clinique.
    • RCIU et kyste thoracique
    • D.Richieu
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Observation d'un RCIU avec artère ombilicale unique et image kystique médiastinale située en arrière de l'OG et près de l'aorte qui aboutit au diagnostic de kyste bronchogénique. Un rappel en fin d'observation sur le diagnostic de ce kyste généralement peu problématique sauf en cas de localisation sous la carène. Les diagnostics différentiels tels la duplication oesophagienne, le kyste neuro-entérique ou la MAKP type 1 sont évoqués.
    • Reins hyperéchogènes
    • M.Maupin
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Observation de reins hyperéchogènes avec présence de microkystes sous corticaux avec surveillance mensuelle en échographie et une IRM à 34 SA. Confirmation vers 4 mois de vie d'une mutation hétérozygote de novo du gêne TCF2. Les conséquences sont les risques de développement d'une insuffisance rénale, d'un diabète MODY et d'une hypercholestérolémie...
    • Retour veineux azygos
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Observation d'un retour veineux azygos diagnostiqué vers 38 SA par J P BAULT. Celui-ci nous montre comment établir le diagnostic en visualisant un vaisseau beaucoup plus gros que d'habitude près de l'aorte descendante et de sens inverse en doppler couleur, ce qui oriente vers un retour azygos et non de la VCI vers l'OD. Dans cette situation il est nécessaire d'éliminer les isomérismes en vérifiant le situs et le retour veineux pulmonaire, ce qui est le cas de cette observation avec un bébé qui va bien.
    • Retour veineux pulmonaire anormal
    • Laplanche.B
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • B. LAPLANCHE après 4 observations de RVPAT nous dit tout sur cette pathologie rare (2% des cardiopathies), mais redoutable à même titre que la TGV, en salle de naissance. Il est nécessaire d'être très vigilent afin de vérifier en doppler couleur l'entrée indiscutable d'une veine pulmonaire dans l'OG. Attention aux formes cliniques avec collecteur au-dessus de l'OG ! Comme toujours une méthodologie rigoureuse doit permettre d'écarter ce piège.
    • Rhabdomyome
    • Moquet.PY
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • PY MOQUET nous raconte une observation d'ascite cardiogénique avec tumeur intraseptale apicale de 11 mm, associée à une CIV,un oedème préfrontal, une hydrocèle et un LA abondant évoquant en premier lieu un rhabdomyome. Le bilan a écarté les autres causes d'ascite, avec également une IRM ne montrant pas de tubers au niveau cérébral. Mauvaise surprise lors de la césarienne : T21 ! En fin de topo, les différentes tumeurs cardiaques sont analysées.
    • Rhombencéphalosnapsis
    • Mangione.R
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Observation de rhombencéphalosynapsis associant dilatation ventriculaire et petit cervelet par agénésie vermienne. Les diagnostics différentiels sont constitués par le Syndrome de Joubert et le Dandy walker.
    • Rhombencéphalosnapsis
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Observation d'une association ventriculomégalie - petit cervelet aboutissant au diagnostic de rhombencéphalosynapsis. Naissance d'un enfant hypotrophe polymalformé avec rein pelvien - moelle attachée - rein en fer à cheval - imperforation anale. Cette malformation très rare et de très mauvais pronostic est constituée d'une agénésie vermienne avec fusion des hémisphère cérébelleux. Des images interessantes du cervelet à retenir.
    • Rhombencéphalosynapsis
    • véronique Mirlesse
    • CFEF Nantes 2011
    • Observation de V MIRLESSE de rhombencéphalosynapsis plus commodément appelé RES. Il s'agit d'une pathologie rare associant une ventriculomégalie avec un petit cervelet (absence partielle du vermis et fusion des noyaux dentelés interhémisphériques). Belle observation confirmant l'importance d'un bilan complet du cerveau devant une ventriculomégalie avec un oeil particulièrement aiguisé sur la fosse postérieure.
    • RICH rapidly involuting congenital hemangioma
    • Guillemette CHAMBON
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • Le titre ne correspond pas au topo ! Il s'agit bien de Guillemette CHAMBON, mais elle parle d'une observation fort intéressante de tumeur vasculaire du bras gauche découverte après une poussée d'hydramnios et intégrée dans le Syndrome RICH déjà vulgarisé au collège par le Pr GUIBAUD.
    • RVPAT : enseignement d’un diagnostic non fait
    • Antoine Lafouge
    • CFEF Nantes 2011
    • Avec beaucoup d'humilité l'auteur s'attache à décortiquer les raisons de son faux négatif cardiaque, avec un RVPAT non diagnostiqué lors de l'échographie T2. Superposition interessante entre les images pré et post-natales de ce RVPAT non bloqué se drainant dans le sinus coronaire.
    • RVPT retour veineux pulmonaire total
    • Julie GREVOUL FESQUET
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • L'auteur rapporte une très belle observation de RVPAT sous-diaphragmatique intra-hépatique dont le diagnostic n'a été porté que tardivement en raison de conditions techniques défavorables (BMI élevé) devant la présence d'une image vasculaire inhabituelle s'abouchant avec le tronc porte. L'auteur donne les signes qui peuvent permettre d'évoquer ce diagnostic au pronostic redoutable et qui n'est que rarement fait en anténatal : 12 % seulement !
    • Schizencéphalie
    • G.Blin
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • Gérard BLIN nous montre une observation d'une hydrocéphalie particulière par son aspect morphologique avec une schizencéphalie bilatérale dont le diagnostic a été évoqué à l'échographie puis confirmé en IRM a conduit à une IMG. Un rappel sur cette pathologie rare et grave, ainsi qu'une mise en garde de l'auteur sur la nécessité de multiplier les plans de coupe en réalisant notamment des coupes coronales essentielles au diagnostic.
    • Sclérose tubéreuse de Bourneville
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • 2 observations de scélrose tubéreuse de bourneville avec présence de tubers au niveau du coeur et du cerveau. Savoir reconnaitre ces tubers est bien entendu capital !Le devenir des 2 foetus a été différent : IMG pour l'un et traitement conservateur pour le second.
    • Sequence Currarino
    • Aurélie BOURGAIN
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Agénésie sacrée partielle, moelle attachée basse, polydactylie pré-axiale avec pouce triphalangé, suspicion MAR : Suspicion syndrome de Townes Brocks.
    • Séquence du cordon court
    • Durin.L
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • A partir d'une observation de cordon court, l'auteur montre les images échographiques et foeto-pathologiques, en expliquant les conséquences ainsi que la physiopathologie. La maladie amniotique avec coelosomie, et le limb body wall défect. Le diagnostic échographique est possible dès la fin du 1 er trimestre devant l'association d'une coelosomie thoraco-abdominale avec extériorisation des viscères, déformation des membres, cyphoscoliose, d'un cordon ombilical court avec une seule AO, avec l'impression d'un foetus collé au placenta.
    • Séquence TRAP
    • Pitiot.M
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Martine PITIOT nous explique la séquence TRAP complication rarissime qui touche 1% des grossesses monozygotes : Présence d'un jumeau acardiaque non autonome ne pouvant se développer que par l'intermédiaire d'une liaison vasculaire à travers le cordon ombilical. Le jumeau "pompant" est soumis à une surcharge aboutissant à une MFIU dans 50 % des cas. L'amniocentèse est nécessaire et il faut faire un choix à haut risque : interruption de la circulation aberrante (haut risque) ou abstention.
    • Séquestration pulmonaire
    • Moeglin.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • La séquestration pulmonaire de son diagnostic échographique à la chirurgie. Beaucoup de belles images en écho, IRM et scanner.
    • Sinus dermique (colonne vertébrale)
    • Olivier PICONE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Olivier PICONE présente un cas clinique d'insertion anormalement basse de la moelle, c'est à dire de moelle attachée basse sur un air d'harmnonica d'"Il était une fois dans l'ouest". L'auteur nous dit comment aller plus loin dans le diagnostic avec le spectre possible d'un Curarino.
    • SLO (Smith Lemli Opitz)
    • Richieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Observation de D.Richieu dont le point de départ fut la discordance entre le sexe phénotypique féminin, et le sexe chromosomique 46 XY(amniocentèse pour séroconversion à toxoplasme). Le bilan morphologique retrouve une ambiguité sexuelle, un RCIU, une dysmorphie (rétrognathisme, philtrum long), une atrésie mitrale, une agénésie rénale et une hypoplasie de l'autre rein ainsi qu'une hexadactylie post-axiale bilatérale. Le diagnostic évoqué est le SLO confirmé par la biochimie du LA (baisse du cholestérol et augmentation des précurseurs). Il s'agit d'une transmission autosomique récessive avec un pronostic sombre qui a justifié l'ITG à 24 SA.
    • SLO (Smith Lemli Opitz)
    • Yvinec.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation de M. Yvinec sollicitée pour avis sur grosse vésicule biliaire. Elle constate plusieurs autres signes d'appels : dysmorphie (philtrum long et bombées, narines antéversées), corps calleux court et épais, membres courts à - 2 DS. Le caryotype est normal (46 XY), mais le phénotyp est féminin, donc ambiguité sexuelle et le staff s'oriente avec un Cornelia de Lange. Le diagnostic de SLO est redressé après scanner hélicoidal et biochimie montrant un déficit de conversion des stéroides en cholestérol. Une 2 ème observation d'Odile BUISSON précoce car à 16 SA dans le cadre de la détection précoce de récidive de SLO. Voir aussi l'observation de D. Richieu (+++).
    • SLO (Smith Lemli Opitz), holoproencéphalie, fistule de l'ouraque
    • Courtiol.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • 3 passionnantes observations de C. COURTIOL : La 1 ère association syndromique avec une clarté nucale épaissie avec omphalocèle à caryotype normal. Le tableau se complète au 2 ème T avec fémur court, dysmorphie avec philtrum bombé, CIV large, ambiguité sexuelle. Les hypothèses classiques : SLO . Cornelia de Lange et alcoolisme foetal. La biochimie ne peut trancher avec un cholestérol normal. La 2 ème est une holoprosencéphalie avec un pont de substance blanche. La 3 ème rarissime est un kyste de l'ouraque.
    • Smith lemli opitz
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Devant une succession de petits signes au cours de la grossesse, CN, Amniocentèse normale, hexadactylie, double pyelon rénal, petit RCIU, Giration un peu limite, épaississement frontal, OGE douteux, on fait un contrôle qui montre des narines éversées Dosage du cholestérol amniotique : résultat SLO !
    • Spina bifida
    • Martin.JG
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Devant une image évocatrice d’un syndrome de Chiarri, il faut balayer consciencieusement le rachis à la recherche d’un spina bifida. Le chiarri est un signe de gravité, même en l’absence de ventriculomégalie.
    • Spina bifida
    • Leduff.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Présentation d’un quiz de 12 dossiers de la fosse postérieure chez des fœtus atteints de spina bifida , avec reprise des clichés, plus rachis, avec explications de l’auteur. Dans une série de 17 cas un tiers avaient une fosse postérieure normale.
    • Spina bifida
    • Nicollet.O
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Présentation humoriste d’un dossier associant crâne en citron, cervelet en banane, spina aperta, et pied bots.
    • Spina bifida : diagnostic précoce
    • A.Sauvadet
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • : présentation d’une observation du 1er trimestre avec signes évocateurs d’un Spina Bifida, malgré des marqueurs sériques normaux au 2è trimestre. Corrélation avec un autre cas vu antérieurement aussi au 1er trimestre. Les coupes du CTE , et en particulier du BIP semblent prédominante dans le diagnostic du 1er trimestre de Spina Bifida .
    • Spina gémellaire
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • cas rare d’une grossesse gémellaire bichoriale biamniotique après 8è FIV avec geste sur mère après ré-implantation , diaporama des images montrant un double Spina Bifida , Question : quelle relation avec les geste chirurgical sur la mère ?
    • Sténose trachéale
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • belles images d’une sténose trachéale, bien documentée, échographie + anapath : une malformation, même isolée reste grave.
    • Sténose trachéale, sydrome de Goldenhar
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Devant des images évocatrices d’agénésie pulmonaire unilatérale, présentation de deux cas de sténose trachéale et d’un syndrome de Goldenhar associant des images laryngée inhabituelles, un RCIU dans un cas et des des rétrognatismes dans l’autre.
    • Super caryotype pour peine de coeur
    • Raphaële MANGIONE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.
    • Syndrome de Ballantyne
    • Laurichesse.H
    • Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
    • Présentation de deux observation d’infection à Parvovirus entrainant un anasarque, une anémie, et un œdème placentaire fœtal mais provoquant chez la mère une HTA avec hémodilution encore appelé syndrome de Ballantyne ou syndrome Miroir. Les formes les plus sévères ont été seules publiées.
    • Syndrome de BARBER SAY, ablepharon macrostomia syndrome
    • Teresa COS SANCHEZ
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Belle observation d'un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale et ventriculomegalie. L'aspect d.yeux constamment ouverts laisse un débat non résolu entre 2 diagnostics : syndrome de Barber-Say et syndrome d'ableropharon-macrostomie.
    • syndrome de CAFFEY
    • Claudine LEVAILLANT
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • L'auteur rapporte une observation rare de récurrences de MFIU dans un tableau d'anasarque chez un couple non consanguin. Les signes d'appels sont multiples avec une hyperostose des os longs, une dysmorphie, une anasarque avec gros placenta, anémie suggérée par le doppler cérébral, un thorax étroit, une hépatosplénomégalie... Le diagnostic de dysplasie de CAFFEY forme léthale est posée, même si la génétique est encore incertaine sur le plan diagnostic.
    • syndrome de CHARGE
    • Georges HADDAD
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • Classique mais solide présentation du Syndrome de CHARGE par G HADDAD qui nous montre une belle observation et de belles images d'un fœtus présentant notamment un colobome et une fente labio-palatine. Il revisite ce célèbre syndrome en réactualisant notamment les diagnostics échographique et génétique moléculaire. Indispensable mise à jour.
    • syndrome de cimeterre
    • Edwin QUARELLO
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • L'auteur présente une belle observation d'anomalie du retour veineux cave supérieur dans le cadre d'un hydramnios. Il nous montre des images d'une atrésie du pylore et de l'œsophage associé à un syndrome de "Cimeterre like" avec une hypoplasie pulmonaire droite, un RVPAP et la confuence des veines pulmonaires inférieures dans un collecteur se drainant dans la VCI ! Très didactique sur le plan séméiologique comme d'habitude !
    • Syndrome de Cornelia Delange
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Très belle illustration de la difficulté de diagnostic devant un RCIU. En effet Danièle COMBOURIEU nous montre une observation de RCIU qui lui est adressé vers 25 SA avec caryotype et dopplers normaux.Ce RCIU touche préférentiellement les os longs et s'associe à un oligoamnios. Sur le plan morphologique, il est constaté une cardiopathie discrète, une malposition du pouce, et une légère dysmorphie, mais n'aboutit pas à un diagnostic. Après une césarienne pour SFA à 35 SA, le verdict effroyable tombe : CORNELIA DE LANGE. De toute façon comme le souligne Catherine LEPINARD l'absence de diagnostic moléculaire ne peut aboutir à un diagnostic de certitude et donc à une ITG, même si le philtrum est long et les narines antéversées...
    • syndrome de CORNELIA DELANGE
    • Elisabeth BENSAÏD
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • A propos d'un cas clinique: clarté nucale supérieure au 95ème percentile à caryotype normal. Description et riche iconographie illustrant l'évolution de la grossesse marquée par un profil atypique dès le premier trimestre puis apparition d'une néphromégalie avec RCIU. Suivi échographique et diagnostics évoqués : Cornelia de Lange et diagnostics différentiels.
    • Syndrome de COSTELLO
    • Emmanuel JULIEN
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France. La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxa Le diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas) Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
    • Syndrome de Denys Drash
    • Vibert-Guigue.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Illustration édifiante qu'un simple signe d'appel échographique puisse cacher un pronostic sombre : Un hypospadias apparemment isolé à caryotype normal se révèle en post-natal redoutable : HTA, syndrome néphrotique, pseudohermaphrodisme masculin type 5 de Prader, néphroblastome, sclérose mésangiale diffuse. Ce tableau évoque le Syndrome de Denys-Drash confirmé par la mutation du gêne WT1 et se termine par une néphrectomie bilatérale et un bébé sous dialyse en attente de greffe rénale ! Il faut connaître les autres syndromes comme le WAGR (néphroblastome ou tumeur de Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire- retard mental).
    • Syndrome de DI GEORGE
    • Creton.F
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Diagnostic précoce de Di George basé sur des présomptions de pathologie dès le 1 er trimestre : dysmorphie faciale avec microrétrognathisme et suspicion de cardiopathie avec "grosse aorte". Un suivi régulier de 14 à 19 SA va permettre d'affiner le diagnostic de tétralogie de fallot avec Di George en FISH,suivi d'une ITG qui objectivera un aspect typique avec agénésie thymique retrouvée lors de la foeto-pathologie.
    • Syndrome de Franceschetti (dysostose mandibulo-faciale)
    • Bigi.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • L’étude de la face fait partie intégrante de l’écho morphologique : micro rétrognatisme, phyltrum long, microtie, et hypoplasie malaire : syndrome de Franceschetti confirmé à la foetopathologie.
    • syndrome de Palister Hall
    • Zirah C.
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • A l’occasion d’une observation, découverte au 3è trimestre d’un hamartome hypothalamique évoquant un Pallister Hall, description du syndrome et du pronostic selon les formes cliniques.
    • Syndrome de Phace
    • I.Jude
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • observation d’un fœtus à caryotype normal avec discrète ventriculomégalie cérébrale, hypoplasie partielle du cervelet et kyste de la fosse postérieure. A la naissance, le présence d’un hémangiome facial confirme un syndrome de Phace.
    • Syndrome de Poland
    • Kolf.P
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • P KOLFF nous décrit une observation surprenante d'une anomalie réductionnelle d'un membre supérieur avec un demi avant bras et une absence de main à 23 SA, alors que les 4 membres ont été démontrés présents à 12 SA ! La physiopathologie ne parait guère compréhensive, et les hypothèses retenues sont le tabagisme, et le Syndrome de Poland : hypoplasie du grand pectoral, anomalie mammaire, syndactylies, absence de métacarpiens, hypoplasie du bras. La conclusion : 4 membres " visibles " en échographie ne sont pas présents à l'arrivée ! Les échographistes, les parents et les experts doivent le savoir...
    • syndrome de RAINE
    • Ahmed SADJI
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2014
    • Belle observation d'un syndrome génétique rare dans le cadre d'une consanguinité avec plusieurs portes d'entrée : cerveau, dysmorphie, anomalies du squelette. Photos impressionnantes concernant la dysmorphie : Ames sensibles s'abstenir !
    • syndrome de Silver Russel
    • Yohny MONTOYA
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Cas clinique sur un rciu touchant le périmètre abdominal et les os longs avec des dopplers normaux, une dysmorphie et un micropenis. Intéressante étude dysmorphique faciale en 2 et 3D : front large et bombé et haut du visage trop important par rapport au bas du visage. Hypothèses diagnostiques passées en revue. Bon cours de séméiologie. Rciu , dysmorphie , cas clinique , génétique silver-russell , micropenis, hypospadias , FISH, syndrome , CGH array
    • Syndrome de Zellweger
    • Fontanges.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Devant des pieds bots fixés, être méfiant, présentation d’une observation montrant des petites anomalies limites des structures cérébrales (ventricule, vallée sylvienne, hypersignal à l’IRM,…) avec caryotype normal, on pratique une IMG : présence de microkystes rénaux = syndrome de Zellweger
    • syndrome de ZELLWEGER
    • A. COUTURE
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
    • Découverte de gros reins en fin de 3è trimestre, discussion type quizz avec la salle pour aboutir au diagnostic de syndrome de Zellweger. Le diagnostic final a été fait post mortem (IMG), sur l’aspect du bilan iconographique et foetopathologique.
    • Syndrome d’Emanuel
    • M Pasco
    • CFEF Nantes 2011
    • L'auteur dans un premier temps décrit un syndrome polymalformatif avec hernie diaphragmatique, rétrognatisme, RCIU, ambiguité sexuelle, cardiopathie aboutissant à une IMG. Dans un second temps après avoir abouti au Syndrome d'Emanuel, décryptage en cytogénétique des anomalies du chromosome 22 à l'origine de ce syndrome, la mère étant porteuse d'une translocation de ce chromosome.
    • Syndrome néphrotique finlandais
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
    • Syndrome néphrotique finlandais
    • Julien.E
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Belle et rare observation d'Emmanuel JULIEN d'un Syndrome néphrotique finlandais orienté par des marqueurs sériques atypiques, notamment AFP à 10 MoM ! Le bilan morphologique retrouve de très gros reins peu différentiés,et un gros placenta, sans syndrome néphrotique et l'amniocentèse outre un caryotype normal retrouve des taux très élevés d'AFP et d'albuminémie. Le mauvais pronostic conduira à une ITG vers 26 SA. Les coupes histologiques monternt cette plus grande densité glomérulaire et la sclérose mésangiale.
    • Syndrome OEIS
    • Bigi.N
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Observation difficile de Nicole BIGI sur un syndrome polymalformatif référé tardivement à 29 SA. Il s'agit en effet d'une coelosomie inférieure sous-ombilicale avec extrophie vésicale, méningocèle sacrée, agénésie rénale gauche et artère ombilicale unique. L'IRM confirme ces éléments et retrouve également une agénésie du cadre colique gauche. Après un refus d'ITG par les parents, le pronostic post-natal effroyable annoncé de OEIS, s'est terminé par un "accompagnement" du nouveau né. Sur le plan embryologique, l'OEIS est dû à une agénésie intestinale postérieure se distinguant du cloaque qui est dû à une absence de régression de la membrane cloacale.
    • Syndrome PMD (agénésie pulmonaire-microphtalmie-eventration diaphragmatique)
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation syndromique de 2001 dans le cadre d'une consanguinité. Présence de différentes anomalies : microphtalmie , anomalie des mains, éventration diaphragmatique, malformation cardiaque complexe agénésie pulmonaire, dysmorphie. Cette association malformative est désignée sous le terme PMD (poumon, microphtalmie, diaphragme) et peut être soit génique, soit liée à une altération du développement embryonnaire vers J24.
    • Syrenomyélie, cyclopie
    • Koff.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • 2 observations de pathologies "monstrueuses" dans le cadre de grossesses gémellaires avec une sirénomélie ou Syndrome de Mermaid (2 membres inférieurs fusionnés, un seul pied, 1 artère ombilicale unique, imperforation anale. L'autre observation retrouve chez un des jumeaux la forme majeure d'holoprosencéphalie : la cyclopie dans le cadre d'une trisomie 13.
    • T 21 ILVAV
    • Richieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation d'une T21 diagnostiquée tardivement vers 32 SA (décision des parents) suite à la présence de petits signes du 2ème T : dysmorphie avec OPN courts, nez plat, interpostion de la langue, brachycéphalie, mais également ILVAV avec absence de décalage franc des valves A/V, confirmée en foetopathologie après l'ITG. L'appréciation de la dysmorphie est d'ailleurs plus "parlante" que l'examen cardiaque.
    • T21 : un cas pas comme les autres
    • J.Jude
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • L’auteur rapporte le cas d’une trisomie 21 détectée an anténatal devant une pyélectasie bilatérale et un épaississement des parois de la vessie, et une absence des OPN. Mais se surajoute une hyperleucocytose confirmée en postnatal associé à une VUP, une duplicité rénale, une CIA .L’évolution est favorable pour la leucémie, et un geste chirurgical est nécessaire pour la VUP.
    • T21 avec ILVAV
    • Legac.MP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Echographie T1 difficile avec une variation de la CN de 2.0 à 2.7 pour une LCC de 68 mm. MS et risque combiné normaux pour l’âge. A 22 SA, suspicion de décalage des VAV. Avis cardiopédiatre qui confirme, décision de caryotype qui confirme la T21. A l’autopsie, l’ILVAV est confirmé mais en plus il existe une CIV péri-membraneuse.
    • Tératome
    • Marcel BAUMLER
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Observation intéressante d'une image atypique anéchogene prolongeant le pôle pelvien observée au 1 er trimestre dont le diagnostic paraît plus évident au 2 eme trimestre.
    • thrombocytopenie foetale allo immune
    • MECHOULAN
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • L'auteur décrit une étude rétrospective de 23 grossesses avec ATCD d'enfant thrombopenique. il s'agit de comparer des protocoles homogènes moins invasifs par réduction des ponctions de sang fœtal (PSF) et évaluation du risque hémorragique : administration d'immunoglobulines IV (IGIV) seules versus IGIV associées aux corticoïdes.
    • Thrombose d'un chorio-angiome
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • Volumineux chorio-angiome découvert lors du deuxième trimestre de grossesse qui provoque après thrombose à 31 SA + 2 j un vol vasculaire fœtal avec signes d’anémie et chute de la courbe de poids fœtal . Magnifiques images échographiques
    • thrombose du torcular
    • Barthe B.
    • Présenté aux semis OCT 2009
    • A propos de deux cas l’auteur nous rappelle l’anatomie du drainage veineux intra-cérébral, et la position du torcular. Puis nous décrit l’image d’une thrombose du torcular et de son évolution durant la grossesse, la C.A.T, le diagnostic différentiel, et le pronostic sur une publication de 30 cas.
    • Thrombose rénale
    • Wetzel.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
    • thrombose sous-choriale placentaire
    • Georges MARKOU
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2015
    • Observation d'un RCIU majeur précoce avec anamnios,la présence d'un très gros placenta épais en boule et des dopplers très pathologiques. Évolution intéressante et surprenante.
    • toxoplasmose congenitale
    • A. COUTURE
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
    • Présentation d’une toxoplasmose gravidique, connue vers 18-22 SA avec bilan écho normal jusqu’à 38 SA où il apparaît des lésions majeures cérébrales en écho et à l’IRM, Discussion du suivi thérapeutique et échographique.
    • Trajet inhabituel de la V.O. : un pronostic pas toujours favorable
    • Claude VIBERTGUIGUE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • 4 observations très intéressantes de trajet inhabituel de la veine ombilicale avec anomalie du ductus venosus et des pronostics différents malgré des aspects comparables. Très bon rappel embryologique pour comprendre ces entités difficiles.
    • TRAP
    • Marie-Pascale Le Gac
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Triploidie
    • Ragage.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
    • Primigeste adressée pour suspicion d’hydrocéphalie et de malformations osseuses. MFIU à 17 SA avec anomalie des cotes et d’une main : La mise en culture donne un diagnostic de triploïdie
    • Triploidie
    • Eglin.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • première grossesse avec à 13 SA des anomalies céphaliques, un spina, avec méningocèle, des pieds bots, et discordance biométrique , à l’IMG triploïdie 69XXX en mosaique , deuxième grossesse normale, troisième grossesse , à 17SA atrésie duodénale, anomalie iliaques et CAV, après IMG Triploïdie 69XXX homogène. Rôle des ATCD maternels et paternels ?
    • Trisomie 12 q partielle
    • Egoroff.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • découverte d’un syndrome polymalformatif associant, agénésie du corps calleux, colpocéphalie, ILVAV, nuque épaisse, dysmorphie faciale,etc. Le caryotype nous donne une 46XX+excès de 8p-12 , après IMG un nouveau caryotype révèle une trisomie 12 partielle qui se caractérise par un excès de peau..
    • Trisomie 16 en mosaique
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • : Grossesse normale, mais MS 1/20 avec hCG à 9 MoM, le caryotype revient trisomie 16 en mosaïque probablement placentaire. La surveillance révèle un rein en fer à cheval. Un dosage du LA confirme la probabilité d’imperforation anale, et de trisomie 16 non confinée au placenta. L’examen post IMG confirme le diagnostic.
    • Trisomie 18 mosaique
    • Castaing.O
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Lors d’une grossesse apparemment normale le taux de hCG revient effondré à 0, 05 MoM, évocateur de T18. A 22SA on retrouve des petits OPN, petites oreilles, gros orteil trapu et une ILVAV. Le caryotype revient : Trisomie 18 en mosaïque. Cette forme de T18 est beaucoup plus pauvre en signes échographiques que le trisomie 18 libre. Les PAPP-A seraient d’un réel appoint dans ce diagnostic au 1er trimestre.
    • Trisomie1 monosomie 3 dysplasie renale
    • Agénor.J
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • présentation d’un cas de trisomie 1 monosomie 3 à partir d’une dysplasie rénale. Deux cas ont été déjà publiés, cette observation vient compléter cette petite série. Devant un premier signe toujours faire une écho morpho complète.
    • Tubulinopathie
    • Agnès Sauvadet-E
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Tumeur cardiaque
    • Marchal-Andre.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Observation d'une tumeur spectaculaire de l'apex du ventricule gauche observée vers 33 SA, isolée et bien tolérée sur le plan hémodynamique. Le diagnostic malgré l'IRM et le suivi échographique n'a pu être établi, et l'hypothèse retenue en post-natal est celui d'un rhabdomyome stable pour lequel l'abstention thérapeutique est préconisée.
    • Tumeur cérébrale
    • Marchal-Andre.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Bordeaux octobre 2004
    • Reprise d'une vieille observation de 15 ans d'âge, montrant un remaniement important du cerveau, avec macrocrânie d'augmentation très rapide : BIP : 78 mm à 27 SA, puis 113 mm à 28 SA ! L'évolution très défavorable fait proposer un caryotype qui est normal puis une IMG. L'examen neuropathologique retrouve un sarcome de la méninge (tumeur près du rocher gauche de 10 cms) qui refoule le cerveau sans l'envahir.
    • Tumeur cérébrale
    • Egoroff.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Arles mai 2008
    • Belle observation de Catherine EGOROFF sur un important remaniement cérébral avec macrocrânie qui se révèle être un tératome. Suit une revue de la littérature avec les diagnostics des tumeurs et leurs pronostics. Le pronostic du tératome qui est la plus fréquente des tumeurs en anténatal est également le plus redoutable. Un autre problème est l'accouchement en raison de la macrocrânie.
    • Tumeur du cordon
    • Bault.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Observation de tumeur solide du cordon iconographiée en 2D - 3D et TUI qui se révèlera fatale pour le foetus, puisque à l'origine de MFIU vers 25 SA. La foeto-pathologie évoquera le diagnostic rare d'hémangiome du cordon.
    • Tumeur mediastinale
    • Eglin.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Observation de défaillance cardiaque précoce à 18 SA, motivée par un immobilisme foetal avec épanchement péricardique, grosse masse échogène située près de la partie auriculaire du coeur. Le diagnostic anatomo-pathologique est : Tératome immature situé dans la loge thymique avec un thymus normal.
    • Un corps calleux pas comme les autres
    • Rabih CHAOUI
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Après une belle introduction sur l'appréciation anté-natale du corps calleux normal et anormal, (agénésie partielle, corps calleux trop court, trop épais etc..) R CHAOUI nous livre une très belle observation de corps calleux épais largement analysée en IRM, tractographie etc.. L'enfant à 8 mois se porte bien, mais qu'il est difficile d'être pertinent dans ces analyses "fines"...
    • Un kyste particulier : hydrocolpos sur hemivagin borgne
    • Bensaid.E, Senbelly-Taveau.C
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Très belle observation d'Elisabeth BENSAID qui nous raconte le cheminement diagnostic d'une petite image rétro et sous vésicale chez une petite fille qui présente par ailleurs une agénésie rénale unilatérale. La dualité échographie anténatale et IRM permet d'approcher le diagnostic d'hydrocolpos qui sera confirmé en post-natale avec le diagnostic précis d'hydrocolpos sur hémivagin borgne et agénésie rénale. Pour terminer, un bref rappel embryologique et pronostic avec les hydrocolpos sécrétoires qui sont de bien meilleur pronostic que les hydrocolpos urinaires (sinus uro-génital et cloaque).
    • Une moricette
    • JE.Morice
    • Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
    • JEDM nous montre quelques astuces utiles dans la vie de tous les jours. Les sujets sont orientés urologie avec notamment la recherche des valves de l'urètre postérieur, et les moyens pour les diagnostiquer car le récessus n'est pas toujours évident. On retiendra également que le trajet des artères ombilicales en doppler couleur ne doit jamais être parallèle même en cas de vessie vide permettant de diagnostiquer l'agénésie vésicale, ou le mode TM permettant de constater le péristaltisme des uretères.
    • Urétérocèle
    • Egoroff.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • 2 observations passionnantes d'images pelviennes anormales rétro-vésicales chez 2 foetus de sexe féminin qui présentaient comme point commun un rein dysplasique, contées avec truculence par Catherine EGOROFF(L'évocation du diagnostic de Nain de Jardin m'a valu un long fou-rire !) On est interessé par le long cheminement diagnostic qui comme souvent, trouve son verdict en post-natal, en l'occurence un hémivagin borgne d'utérus bifide et un urétérocèle.
    • utilisation de courbes customisées pour le diagnostic anténatal du rciu
    • M. PELISSIE
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Étude comparée des courbes de croissance fœtale Hadlock 1991 en prénatal et des courbes customisees pour le depistage de l'hypotrophie fœtale par une sage femme échographiste. Il semblerait que les hypotrophies soient mieux dépistées en ante-natal par les courbes Hadlock 1991.que par les courbes customisees d'A. EGO.
    • Vasa praevia
    • Charlier.JP
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Observation de J-P CHARLIER à propos d'une découverte fortuite de vasa praevia consécutive à l'utilisation de la voie endo-vaginale en raison de conditions techniques défavorables par voie abdominale pour l'exploration des reins. Ceux-ci s'avèrent en "fer à cheval" par fusion au niveau du pôle inférieur. Cette découverte fortuite de vasa praevia a permis à la patiente de bénéficier d'une césarienne prophylactique pour éviter la redoutable hémorragie de Benckiser.
    • Vasa praevia
    • Dominique Turpin
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016
    • Vous avez dit cloaque?
    • Alain COUTURE
    • Présenté aux NJEF mai 2012
    • Alain Couture avec son talent habituel nous présente à travers des observations, la richesse et la diversité séméiologique des cloaques et les moyens de nous en sortir. La dualité échographie - IRM ainsi que l'analyse du complexe sphinctérien, font partie de ses conseils.
    • ZIKA
    • Khalil Zouiten
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2016