MEDIATHEQUE
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- Synthèse : Quand doit-on penser aux maladies ciliaires ?
- Hélène DOLFUS
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine mars 2010
- Présentation des ciliopathies dont la difficulté principale réside dans l'hétérogénéité des signes cliniques et des syndromes qu'il faut garder à l'esprit. On notera principalement les syndromes de Meckel, Joubert, Jeune, Kartagener, Bardet-Biedl, PKD et côtes courtes. Nombreuses informations génétiques nécessaires à la compréhension de ces pathologies.
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