MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • monosomie 21
    • F. Atoub
    • Présenté au séminaire du CFEF LYON mai 2010
    • Très belle observation de Fabrice ATOUB sur une polymalformation avec clarté nucale augmentée au 1 er T. Au 2 ème T, RCIU, malformation cardiaque, artère ombilicale unique - dysplasie rénale - rétrognathisme etc... Le caryotype aboutit au diagnostic de monosomie 21, et en conclusion on apprend les éléments dysmorphiques les plus fréquemment observés en cas de monosomie du chromosome 21 en anneau.