MEDIATHEQUE
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- SLO (Smith Lemli Opitz)
- Richieu.D
- Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
- Observation de D.Richieu dont le point de départ fut la discordance entre le sexe phénotypique féminin, et le sexe chromosomique 46 XY(amniocentèse pour séroconversion à toxoplasme). Le bilan morphologique retrouve une ambiguité sexuelle, un RCIU, une dysmorphie (rétrognathisme, philtrum long), une atrésie mitrale, une agénésie rénale et une hypoplasie de l'autre rein ainsi qu'une hexadactylie post-axiale bilatérale. Le diagnostic évoqué est le SLO confirmé par la biochimie du LA (baisse du cholestérol et augmentation des précurseurs). Il s'agit d'une transmission autosomique récessive avec un pronostic sombre qui a justifié l'ITG à 24 SA.
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