MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Trisomie 12 q partielle
    • Egoroff.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • découverte d’un syndrome polymalformatif associant, agénésie du corps calleux, colpocéphalie, ILVAV, nuque épaisse, dysmorphie faciale,etc. Le caryotype nous donne une 46XX+excès de 8p-12 , après IMG un nouveau caryotype révèle une trisomie 12 partielle qui se caractérise par un excès de peau..