MEDIATHEQUE
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- L’échographie peut-elle contribuer au diagnostic des syndromes néphrotiques congénitaux ?
- F. AVNI
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
- Les syndromes néphrotiques congénitaux correpondent à un groupe hétérogène de maladies isolées ou syndromiques tels le Denys-Drash, le Frasier, le SN finlandais ou le Wilms. Ils sont caractérisés par une implication génétique (NPHS1 ou WT1) et l'évolution se fait vers l'insuffisance rénale.Certains aspects échographiques sont caractéristiques.