MEDIATHEQUE

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    • SLO (Smith Lemli Opitz), holoproencéphalie, fistule de l'ouraque
    • Courtiol.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Versailles mai 2004
    • 3 passionnantes observations de C. COURTIOL : La 1 ère association syndromique avec une clarté nucale épaissie avec omphalocèle à caryotype normal. Le tableau se complète au 2 ème T avec fémur court, dysmorphie avec philtrum bombé, CIV large, ambiguité sexuelle. Les hypothèses classiques : SLO . Cornelia de Lange et alcoolisme foetal. La biochimie ne peut trancher avec un cholestérol normal. La 2 ème est une holoprosencéphalie avec un pont de substance blanche. La 3 ème rarissime est un kyste de l'ouraque.