MEDIATHEQUE
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- Le diagnostic foetal du syndrome de Joubert : c'est possible.
- E. QUARELLO
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2009
- E QUARELLO prouve qu'il est possible de diagnostiquer le syndrome de Joubert in utero avec le signe de la molaire au niveau du cervelet consécutive à l'agénésie vermienne ou son hypoplasie sévère. Il signale les autres circonstances qui doivent y faire penser : maladies kystiques rénales, hamartome de la langue, polydactylies, mouvements thoraciques anormaux, méningocèle ou encéphalocèle.
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