MEDIATHEQUE
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- Reins hyperéchogènes
- M.Maupin
- Présenté au séminaire du CFEF en Enghien mai 2009
- Observation de reins hyperéchogènes avec présence de microkystes sous corticaux avec surveillance mensuelle en échographie et une IRM à 34 SA. Confirmation vers 4 mois de vie d'une mutation hétérozygote de novo du gêne TCF2. Les conséquences sont les risques de développement d'une insuffisance rénale, d'un diabète MODY et d'une hypercholestérolémie...