MEDIATHEQUE
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- Place de la T21 parmi les maladies génétiques de l’intelligence (Xfra, 1p36, 22q11, disomies uniparentales, cri du chat, Williams-Beuren, Smith-Magenis)
- Renaud TOURAINE
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine avril 2009
- Le généticien nous donne une idée de la place de la T21 dans les déficiences intellectuelles. Sur 800000 naissances, on observe 400 naissances T21 (1200 ont été détectées par le dépistage, donc incidence de 1600 / an), tandis que les autres déficiences sont observées dans 7 à 11000 naissances... Parmi elles, plusieurs syndromes génétiques (délétions, T18, Prader-Willi, X fragile, Syndrome de West etc...). Il faut également différencier les déficiences légères avec QI supérieur à 50, et les sévères sans autonomie.