MEDIATHEQUE
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- Les gènes de la trisomie 21 ou du génotype au phénotype
- Christelle BOREL
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine avril 2009
- remarquable présentation du travail des généticiens qui cherchent à lier génotype et phénotype. Ils cherchent à expliquer les variabilités des phénotypes en étudiant les régions génomiques. Les 261 gènes du chromosome 21 ne sont pas toujours représentés dans le chromosome supplémentaire. Leur expression est modifiée par des micro ARN.
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