MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Le diagnostic anténatal d’un syndrome de Joubert est-il possible ?
    • Adamsbaum.C
    • Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
    • Présentation du syndrome de Joubert dont le diagnostic anténatal est difficile en raison de l'hétérogénéité clinique et génétique avec anomalies de la fosse postérieure : agénésie vermienne partielle, mais aussi dysplasie rétinienne, polydactylie, anomalies rénales. Familiarisation avec la séméiologie fine en écho et IRM avec le signe de la molaire, de l'ombrelle et même de la fesse...