MEDIATHEQUE
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- Les hernies diaphragmatiques syndromiques
- Sarda.P
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Montpellier décembre 2007
- Rappel de données historiques. 40% des HD sont syndromiques : 1° anomalies chromosomiques massives (trisomies, tetrasomie 12p (sr de Pallister Kilian) ou subtiles (deletions accessibles au FISH, micranomalies accessibles aux puces ADN, 2° maladies géniques (sr de Fryns), 3° associations malformatives en particulier cardiopathies