MEDIATHEQUE
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- Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordiale de type 2
- Legac.MP
- Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
- Très belle observation polymalformative riche en signes cliniques d'un nanisme microcéphalique ostéodystrophique primordial (MODP)type 2 ou Syndrome de Seckel-like, avec os longs courts, côtes étroites, dysmorphie en casque grec etc... Malheureuse histoire de récidive familiale avec récurrence lors d'une 2 ème observation confirmée en foeto-pathologie.