MEDIATHEQUE
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- Quand rechercher une délétion 22q11 en anténatal ?
- Bretelle.F
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine mars 2007
- F. BRETELLE nous dresse un récapitulatif sur les indications de la recherche de la délétion 22q11 ou Syndrome de Di George. Il faut retenir bien sûr toutes les cardiopathies conotroncales : Interruption de l'arche aortique, troncus arteriosus, atrésie de l'artère pulmonaire,tétralogie de fallot, mais aussi les CIV. D'autres indications sont à priori écartées (dysmorphie, anomalie des extrémités, anomalies rénales). Il faut ne pas oublier l'examen du thymus qui s'avère très performante en sensibilité et spécificité.
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