MEDIATHEQUE
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- Qu’est-ce que le syndrome de Di George ?
- Philip.N
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine mars 2007
- La microdélétion 22 q 1.1 expliquée par une généticienne. Il s'agit de la plus fréquente des microdélétions, et elle présente une grande variété clinique dont certaines caractéristiques sont dépistables en échographie : cardiopathie, agénésie thymique, dysmorphie, et d'autres signes pédiatriques (hypocalcémie, problèmes immunitaires, insuffisance vélaire, difficultés d'apprentissage etc..) Le diagnostic anténatal repose sur la FISH, et nécessite un conseil génétique.
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