MEDIATHEQUE
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- Syndrome de DI GEORGE
- Creton.F
- Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
- Diagnostic précoce de Di George basé sur des présomptions de pathologie dès le 1 er trimestre : dysmorphie faciale avec microrétrognathisme et suspicion de cardiopathie avec "grosse aorte". Un suivi régulier de 14 à 19 SA va permettre d'affiner le diagnostic de tétralogie de fallot avec Di George en FISH,suivi d'une ITG qui objectivera un aspect typique avec agénésie thymique retrouvée lors de la foeto-pathologie.
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