MEDIATHEQUE

  • 376
    (Version smart phone)
    • Hypophosphatasie
    • Brasseur.M
    • Présenté au séminaire du CFEF de Le Mans mai 2007
    • Cas clinique , chez une primigeste d’un couple double consanguin , découverte à 22 semaines d’un fémur très inférieur au 3ème percentile ,avec une rectitude du rachis et des métaphyses épaisses .Bilan : KTP , FGFR3 , infections, scanner osseux , le diagnostic d’Hypophosphatasie est suspecté , la recherche est positive chez les parents , il s’agit d’une forme anténatale , donc sévère , les parents refusent l’IMG , le bébé nait , hypotrophie et décède à J2. L’auteure propose le signe des métaphyses épaisses avec aspect en cupule lié à une hypertrophie cartilagineuse , comme un signe écho anténatal de l’Hypophosphatasie.