MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Chondrodysplasie ponctuée liée à l' X
    • Vibert-Guigue.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Cas clinique de découverte d'une micromélie suspectée à l'écho T1 , confirmée au deuxième trimestre , le KTP est normal .La macrocéphalie, les anomalies vertébrales et un profil anormal conduisent à une IMG . L'anapath devant les anomalies osseuses, la dysmorphie, les épiphyses ponctuées, et l'ichtyose donne le diagnostic : chondrodysplasie ponctuée liée à l'X (Sd de Conradi Hünermann) qui est une anomalie métabolique de la synthèse du cholesterol .