MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Syndrome de Denys Drash
    • Vibert-Guigue.C
    • Présenté au séminaire du CFEF de Eurodisney octobre 2006
    • Illustration édifiante qu'un simple signe d'appel échographique puisse cacher un pronostic sombre : Un hypospadias apparemment isolé à caryotype normal se révèle en post-natal redoutable : HTA, syndrome néphrotique, pseudohermaphrodisme masculin type 5 de Prader, néphroblastome, sclérose mésangiale diffuse. Ce tableau évoque le Syndrome de Denys-Drash confirmé par la mutation du gêne WT1 et se termine par une néphrectomie bilatérale et un bébé sous dialyse en attente de greffe rénale ! Il faut connaître les autres syndromes comme le WAGR (néphroblastome ou tumeur de Wilms, aniridie, anomalie génito-urinaire- retard mental).