MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Syndrome de Cornelia Delange
    • Combourieu.D
    • Présenté au séminaire du CFEF de Blois mai 2006
    • Très belle illustration de la difficulté de diagnostic devant un RCIU. En effet Danièle COMBOURIEU nous montre une observation de RCIU qui lui est adressé vers 25 SA avec caryotype et dopplers normaux.Ce RCIU touche préférentiellement les os longs et s'associe à un oligoamnios. Sur le plan morphologique, il est constaté une cardiopathie discrète, une malposition du pouce, et une légère dysmorphie, mais n'aboutit pas à un diagnostic. Après une césarienne pour SFA à 35 SA, le verdict effroyable tombe : CORNELIA DE LANGE. De toute façon comme le souligne Catherine LEPINARD l'absence de diagnostic moléculaire ne peut aboutir à un diagnostic de certitude et donc à une ITG, même si le philtrum est long et les narines antéversées...