MEDIATHEQUE
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- Faisabilité des items échographiques prénataux nécessaire à l’établissement d’un score de masculinisation anténatal (étude préliminaire).
- D. MOEGLIN, J. ANTOMARCHI, B. BEDEL, M. CANNAVO, C. KOCIALKOWSKI, S. RULLAN, C. SICARD, A. BONGAIN, M. MASSOUD, D. COMBOURIEU, J. MASSARDIER, H. LAURICHESSE
- Présenté au club de médecine foetale 2016
- Le Dr Daniel Moeglin détaille une tentative de scorage antenatal des Désordres de la Différentiation Sexuelle (DSD). C'est une étude de faisabilité collective (Lyon, Clermont-Ferrand, Nice). Basée sur les scores post nataux existants (Score de Prader et Score de Ahmed et Hugues) Les étiologies les plus fréquences de ces DSD sont: L'hyperplasie congénitale des surrénales (masculinisation des petites filles) L'insensibilité partielle ou totale aux androgènes (non masculinisation des petits garçons) Les anomalies d'abouchement ou de trajet urétral (hypospade) Le score antenatal est basé sur 5 critères - Aspect du tubercule génital - fusion des bourrelets génitaux - rapport ano-génital - trajet urétral - présence d'un utérus L'étude de faisabilité s'est faite sur tous les examens échographiques du mois de février 2016 à la fois par des dépisteurs et des diagnostiqueurs Le tubercule génital, la fusion ou non des bourrelets et la présence ou pas d'un utérus sont les items les plus faciles a dégager dans les deux groupes Le trajet urétral et le jet urétral sont caractéristiques de la fille ou du garçon mais plus difficile à mettre en évidence L'utérus est soupçonné devant un espace inter-vésico-rectal adéquat ou devant une visualisation objective de l'organe. Au total : Ce score "calqué" sur le raisonnement des pédiatres n'est pas là pour diagnostiquer une fille ou un garçon mais pour aider à l'information du couple et raccourcir le délai de déclaration de l'enfant en fille ou en garçon.
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