MEDIATHEQUE
-
- petits signes dans les maladies osseuses constitutionnelles
- M. Mabille Jean marc levaillant
- Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2014
- L'auteur montre un certain nombre de petits signes pathognomoniques de certaines maladies osseuses constitutionnelles (MOC), comme un éperon d'achondroplasie, un cotyle en trident, un crâne en trèfle de nanisme thanatophore, une épine cotyloidienne d'Ellis Van Creveld. Tous ces éléments séméiologiques sont indispensables au diagnostic. Autre exemple la chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie de Binder. Le petit signe ouvre un vaste éventail de possibilités. JM LEVAILLANT montre en seconde partie de nombreuses images de visages fœtaux pathologiques caractéristiques de MOC (achondroplasie, binder) ou des syndromes comme PAI, Goldenhar,Crouzon, Beckwith-Wiedemann, Noonan etc.. Quelle galerie !
2083