MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Hérédité et risque de récurrence des OCD.
    • Martine Le Merrer
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2014
    • De nombreuses avancées ont été observées ces dernières années dans le diagnostic des MOC ou maladies osseuses constitutionnelles. Cependant l'auteur met en avant les difficultés d'obtenir un diagnostic précis de chondrodysplasie et la nécessité d'obtenir le maximum d'information sur l'imagerie (écho et scan 3D après 27 SA).On recherchera d'avantage une orientation diagnostique avec un seul test moléculaire possible en routine : la recherche d'une des mutations les plus récurrentes de FGFR3 pour l'achondroplasie. L'auteur passe en revue certaines des MOC les plus emblématiques : nanisme thanatophore, achondroplasie, achondrogénèse, côtes courtes - polydactylie, ostéogénèse imparfaite etc...