MEDIATHEQUE
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- Une anomalie osseuse syndromique.
- Jonathan Rosenblatt
- Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2014
- L'auteur décrit une observation très représentative des osteochondyspladie avec une micromelie et des os incurves ainsi que d'autre anomalies associes avec notamment une CIV et d'autres anomalies du squelette. Le syndrome poltmalformatif est discuté en CPDPN avec les différentes hypothèses diagnostiques dont la dysplasie campomelique ou l'osteogenese imparfaite. Belles images didactiques.
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