MEDIATHEQUE
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- Les maladies génétiques a_ rechercher devant des troubles de la croissance
- Jeanne Amiel
- Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2014
- L'auteur généticienne nous aide à nous orienter devant la découverte d'un RCIU précoce dans un contexte malformatif : Le premier examen à réaliser est celui du caryotype par la technique de la CGH array. Si la CGH ne donne pas de diagnostic, il faut basculer vers la recherche d'une anomalie syndromique comme par exemple le SLO, le Pallister-Hall, Cornelia de Lange etc...A l'opposé la macrosomie avec le Syndrome de Pallister-Killian, le Wiedemann-Beckwith, les syndromes avec mégalencéphalie, et enfin le Costello.
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