MEDIATHEQUE
-
- Syndrome de Conradi-Hunerman : à propos d'une observation anténatale
- N. HOUCINAT
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier 2013
- L'auteur parle du syndrome de Conradi - Hunermann . Il s'agit d'une chondrodysplasie ponctuée type 2 avec des signes multifocaux : ichtyose , hypo ou hyperechogene pigmentation alopécie, calcifications ponctuées epiphysaires, os longs courts, faciès de Binder, cataracte. Elle atteint exclusivement les filles car est létale pour les garçons.
1993