MEDIATHEQUE
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- Le syndrome de CHARGE Génétique et foetopathologie.
- T. ATTIE BITACH
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier 2013
- Le syndrome CHARGE en foeto-pathologie est un grand classique. L'intérêt de ce topo est de réactualiser nos connaissances sur ce syndrome acronyme bien connu des CPDPN. L'auteur rapporte 64 cas périnataux dont 44 avec mutation CHD7 et 20 sans mutation. Parmi ces cas 4 en particulier sont décryptés avec certains signes plus ou moins pathognomoniques comme la dysmorphie avec anomalies des oreilles et agénésie des canaux semi-circulaires et d'autres moins abordables comme le colobome.
1989