MEDIATHEQUE
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- Récidive d'une microencéphalie : variant génétique ou nouvelle mutation ?
- V MAIROVITZ
- Présenté Club de Médecine Foetale Port Crouesty 2013
- L'auteur nous montre une belle observation rare de dégénérescence cérébrale précoce chez un couple consanguin qui a présenté des accidents précédents avec décès d'enfant vers 14 à 18 mois. L'historique de développement cérébral est particulièrement intéressant et les outils génétiques avec la CGH array et l'IRM permettent de détecter plus tôt ces anomalies rares et de proposer une IMG.