MEDIATHEQUE

    • Récidive d'une microencéphalie : variant génétique ou nouvelle mutation ?
    • V MAIROVITZ
    • Présenté Club de Médecine Foetale Port Crouesty 2013
    • L'auteur nous montre une belle observation rare de dégénérescence cérébrale précoce chez un couple consanguin qui a présenté des accidents précédents avec décès d'enfant vers 14 à 18 mois. L'historique de développement cérébral est particulièrement intéressant et les outils génétiques avec la CGH array et l'IRM permettent de détecter plus tôt ces anomalies rares et de proposer une IMG.