MEDIATHEQUE

    • Super caryotype pour peine de coeur
    • Raphaële MANGIONE
    • Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
    • Raphaëlle MANGIONE nous raconte une observation d'un syndrome polymalformatif avec notamment cardiomyopathie hypertrophique épanchement péricardique , coarctation de l'aorte, agénésie rénale et hypoplasie de l'autre rein et artère ombilicale unique. Suite à l'IMG elle nous donne le diagnostic de translocation entre chromosomes 2. Et 20 ainsi qu'une introduction à la technique du super caryotype que constitue la CGH Array.