MEDIATHEQUE
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- Oligonephronie CAKUT RCS renal colobome syndrome
- Pierre-Yves MOQUET
- Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
- L'auteur nous décrit une observation de petit rein d'aspect normal mais inférieur à - 2DS pour lequel un suivi est proposé. L'accent est mis sur l'incertitude du résultat puisque les hypothèses de pathologie rénale sont difficiles à évoquer. La biométrie ne faisant pas partie du bilan de dépistage ou de diagnostic il est difficile de savoir si on va trop loin aussi bien dans les investigations que les doutes transmis aux parents. Quoi qu'il en soit la porte d'entrée vers une mutation génétique PAX2 est découverte suite au diagnostic post natal de colobome... Difficile le diagnostic antenatal !
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