MEDIATHEQUE
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- Syndrome de COSTELLO
- Emmanuel JULIEN
- Présenté aux Nouvelles Journées d'Echographie Foetale de Paris 2013
- Le syndrome de Costello est un syndrome génétique rare très peu décrit en anté et en post natal - qq dizaines de cas en France. La porte d'entrée en prénatal est un hydramnios aigu du 2 ou 3ème trimestre, associé à une macrosomie,une dysmorphie faciale comportant des lèvres épaisses,et un aspect ridé des plantes des pieds du à un cutis laxa Le diagnostic est évoqué en post natal devant le morphotype particulier, de gros troubles alimentaires avec RCIU sévère,appelée phase de marasme, une cardiopathie et des signes cutanéo squelettiques.Le retard mental est constant.Le pronostic reservé est lié au risque cardiaque et tumoral(17% des cas) Le gène HRAS est situé sur le chromosome 11 et appartient aux groupe des RASopathies qui comprend aussi le Cardiofaciocutané,le Noonan et la Neurofibromatose de type 1
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