MEDIATHEQUE
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- Syndrome de Currarino
- Cécile Chau
- Présenté aux Rencontres Pluridisciplinaires de Depistage PrenatalParis 2013
- Présentation d'un syndrome du Currarino, très rare 5/100 000, de transmission autosomique dominante,dont le phénotype est très varié, lié au gène HLBX9/MNX1, caractérisé par une agénésie sacrée et des anomalies ano rectales. La prise en charge est pluri disciplinaire et longue.