MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Mucoviscidose
    • Haddad.G
    • Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2005
    • Observation de Georges HADDAD qui sert de conduite à tenir : Patiente ayant subi une PLA à 17 SA pour HT21 patho (HCG sup à 3 MoM), avec caryotype normal. A 22 SA, intestin hyperéchogène liée surtout au contenant : paroi digestive épaissie et absence de vésicule biliaire. Récupération du surnageant conservé qui permet d'objectiver un effondrement des enzymes digestives (inf à 1%) en faveur d'un obstacle. Les mutations CFTR chez les 2 parents retrouvent les mutations hétérozygotes DF 508. Les parents souhaitent conserver la grossesse et refusent toute nouvelle PLA. Le diagnostic est confirmé en post-nat avec étude moléculaire sur méconium, test de la sueur et dosages biologiques de TIR.