MEDIATHEQUE
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- Pieds bots bilatéraux : sont-ils une forme d'arthrogrypose ?
- JUDITH MELKI
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Morzine 2012
- Les PBVE sont des arthrogryposes :mobilité réduite et rétraction articulaire fixée à la naissance. Dans 10 % des cas, plusieurs articulations sont atteintes et on parle d’arthrogrypose multiple congénitale (AMC).Leurs causes peuvent être acquises ou génétiques .Il existe une très importante hétérogénéité génétique ,la découverte du gène responsable est importante pour le diagnostic prénatal et pour le conseil génétique, c’est le but du PHRC que l’auteur nous détaille.
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