MEDIATHEQUE
-
- SLO (Smith Lemli Opitz)
- Yvinec.M
- Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
- Observation de M. Yvinec sollicitée pour avis sur grosse vésicule biliaire. Elle constate plusieurs autres signes d'appels : dysmorphie (philtrum long et bombées, narines antéversées), corps calleux court et épais, membres courts à - 2 DS. Le caryotype est normal (46 XY), mais le phénotyp est féminin, donc ambiguité sexuelle et le staff s'oriente avec un Cornelia de Lange. Le diagnostic de SLO est redressé après scanner hélicoidal et biochimie montrant un déficit de conversion des stéroides en cholestérol. Une 2 ème observation d'Odile BUISSON précoce car à 16 SA dans le cadre de la détection précoce de récidive de SLO. Voir aussi l'observation de D. Richieu (+++).
161