MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Syndrome PMD (agénésie pulmonaire-microphtalmie-eventration diaphragmatique)
    • Mirlesse.V
    • Présenté au séminaire du CFEF de Ile Rousse mai 2005
    • Observation syndromique de 2001 dans le cadre d'une consanguinité. Présence de différentes anomalies : microphtalmie , anomalie des mains, éventration diaphragmatique, malformation cardiaque complexe agénésie pulmonaire, dysmorphie. Cette association malformative est désignée sous le terme PMD (poumon, microphtalmie, diaphragme) et peut être soit génique, soit liée à une altération du développement embryonnaire vers J24.