MEDIATHEQUE
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- La pathologie liée à la mutation HNF-1béta/TCF2
- JM FAURE
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier novembre 2011
- Stéphane DECRAMER décrit les tableaux cliniques pré et post-nasaux de l'anomalie HNF-1béta. En ante-natal il s'agit de la 1ère cause des reins hyperéchogènes mais d'autres formes cliniques sont possible avec notamment l'apparition de kystes. L'anomalie rénale est le plus souvent isolée en antenatal. Le pronostic rénal est bon mais malheureusement certaines formes graves peuvent apparaître sans qu'il existe à l'heure actuelle des éléments prédictifs.
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