MEDIATHEQUE

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    • Les ciliopathies rénales - de l'échographie au phénotype.
    • F. AVNI
    • Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier novembre 2011
    • L'auteur insiste sur l'analyse sémiologique précise de la structure du rein : taille, hyperéchogénicité corticale, différenciation cortico-médullaire, présence de kystes. Il introduit la notion de ciliopathies et de syndromes, ou comment passer d'une anomalie échographique à un diagnostic génétique. c'est possible mais il faut rester humble et discuter en CPDPN, avant d'asséner un diagnostic...