MEDIATHEQUE
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- Achondrogénèse
- Bigi.N
- Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
- Observation d’un fœtus présentant à 12 SA, une clarté nucale épaissie avec œdème généralisé, ainsi qu’une faible minéralisation du rachis avec fémur courts ainsi que les autres membres. Caryotype normal et MFIU précoce aboutissant à une radiographie post-mortem compatible avec une achondrogénèse.