MEDIATHEQUE
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- Anomalies digestives et génétiques
- Simon-Bouy.B
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine mars 2006
- L'association d'anomalie génétique et digestive va de la mucoviscidose, à la Maladie de Hirschprung aux anomalies chromosomiques. La communication s'étend sur la mucoviscidose. Les mutations au niveau du chromosome 7 altérant le codage de la protéine CFTR sont multiples avec hétérogénéité géographique. Les signes échographiques sont évoqués ainsi qu'un arbre décisionnel de le diagnostic en cas de suspicion.
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