MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • découverte d'une pathologie familiale par celle d' une anomalie foetal
    • J. ROUME
    • Présenté aux rencontres pluridisciplinaires de depistage prenatal 2012
    • Par le biais de nombreuses présentations de cas,( dystose acrofaciale, polydactylie, fente palatine, craniosténose, Waardenburg, Syndrome de Nail Patella, Pierre Robin), J Roume démontre le rôle crucial de l'expertise familiale par le généticien au cours de la découverte d'une anomalie foetale. Elle met l'accent sur le rôle central du foetus qui permet de faire préciser le mécanisme de transmission de la pathologie et d'engager une prise en charge du parent atteint (Bourneville, Steinert...).