MEDIATHEQUE
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- Phénotype foetal associé aux mutations PTPN11, RIT1, RAF1 et NRAS dans le syndrome de Noonan : signes échographiques, fœtopathologie et revue de la littérature
- E. MOUSTY, A. LAMOUROUX, F. FUCHS, V. LETOUZEY
- Présenté au club de médecine fœtale Montpellier 2019
- Sur la base d'une étude multicentrique menée entre 2009 et 2016 qui a rassemblé 16 fœtus ayant eu un examen fœtopathologique et un diagnostic moléculaire de syndrome de Noonan, Eve Mousty rappelle la génétique, la clinique et détaille les circonstances de découverte de ce syndrome (hyperclarté nucale et nuque épaisse, anasarque, malformation, cardiomyopathie, ou formes asymptomatique).