MEDIATHEQUE

    • Anomalies chromosomiques : que reste-t-il après l’ADN foetal?
    • François VIALARD
    • Présenté aux nouvelles journées d'échographie foetal Paris mai 2018
    • Que reste-t-il au cytogénéticien à l'heure du DPNI? L'auteur rappelle l'origine trophoblastique de l'ADN foetal et les schémas de choix des techniques de prélèvements en fonction du risque donné par les marqueurs sérique et de l'association ou non d'un signe échographique. Il compare les résultats obtenus par caryotype sur prélèvement invasif et ceux obtenus par DPNI. Il conclut que le DPNI "rate" des anomalies chromosomiques. Il pose alors la question de réaliser une ACPA (ou CGH array) chez toutes les femmes bénéficiant d'un geste invasif. Il passe en revue les syndromes qui pourraient être recherchés.