MEDIATHEQUE
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- Anomalies du corps calleux : étude fœtopathologique et génétique d’une cohorte fœtale.
- T. ATTIE
- Présenté au 9eme congrès de Médecine Foetale de Montpellier 2017
- Le Dr Tania Attié aux journées de médecine foetale de Montpellier en 2017 expose les résultats obtenus auprès d'une cohorte foetale de foetus ou de nouveaux nés ayant une Agénésie du corps calleux explorés en imagerie et/ou en neurofoetopathologie Rappel de la mise en place du corps calleux, de son anatomie, de son rôle. Le diagnostic antenatal est fait maintenant lors de l'échographie. Les causes sont exogènes, chromosomiques ou géniques L'ACC calleuse est qualifiée d'isolée ou d'associée en antenatal après écho, CGH et IRM. La cohorte étudiée comporte 138 foetus. L'équipe de Necker a adopté une classification neuropathologique basée sur les mécanismes. 16% d'anomalies chromosomiques ont été dépistées (détails) Grâce aux nouvelles technologies de séquençage à haut débit qui permettent d'analyser par l'exome l'étude des gènes d'un sujet donné et également par l'étude d'un sous groupe de gènes ciblés sur une pathologie particulière comme l'ACC, le diagnostic des formes dites "isolées" du corps calleux a énormément progressé chez le nouveau né puis chez le foetus (détails) En Novembre 2016 naissance de la première version du callosome. La faisabilité étant de réaliser ce callosome chez le foetus porteur d'une Maladie du CC après une CGH dite "normale" et avant l'imagerie par IRM vers 28/32 SA. Les perspectives seraient la réalisation combinée de la CGH et du callosome.
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