Bonjour cher docteur,
Nous avons rencontré ce matin la spécialiste des maladies osseuses qui a refait un bilan échographique osseux ( Nous avons fait entre temps l'amniocentèse lundi).
Même si cela semble long, je reposte ici le bilan de la spécialiste en précisant que, depuis un mois, ma femme a perdu 1 kilo au cours du 6ème mois mais Elle en est à + 10kg par rapport au poids de départ. cela a peut être un impact sur la croissance.
Voici le bilan biométrique (28 SA) :
DBP : 66 mm soit perc 5°
PC : 246 mm soit perc 3°
PA : 199 mm soit perc < 3°
Fémur : 44 mm soit perc < 3° pied =49mm
Morphologie :
Pôle céphalique : contour crânien régulier, de forme normale. Pas d'augmentation de la déformabilité évidente.
ventricules non dilatés. Echo médian en place. Septum lucidum d'aspect normal. Fosse postérieure normale. Corps calleux non accessible ce jour.
Face : 2 orbites symétriques. Lèvre supérieure normale; Profil normal. os du nez visibles (7 mm).
Rachis : régulier, fermé. pas d'anomalie patente en mode 3D cotes d'aspect habituel
Thorax : de forme normale ne passant pas étroit. Aires pulmonaires homogènes.
Coeur : d'axe normal, en position normale, comportant 4 cavités équilibrées. Croisement normal des gros vaisseaux mis en évidence. Départ aoritique normal. départ de l'artère pulmonaire normal. crosse aortique complète.
Estomac : en place normale, donnant une image de taille normal. Vésicule bilaire vue en place normale. aire hépatique d'aspect normal. Echogénicité intestinale normale.
Paroi abdominale : fermée. coupoles diaphragmatiques D et G vues en place normale.
Aires rénales : Pas de dilatation pyélo-calicielle, ni urétérale. Parenchyme rénal d'échostructure normale. vessie remplie, donnant une image de taille normale.
4 menbres : courts, humerus 44 mm, radius = 39 mm, tibia = 41 mm avec 2 mains comportant 5 doigts (avec légère extension de P1 sur méta), 2 pieds vus. pas de malposition. les fémurs discrètement incurvés dans la partie supérieure avec des métaphyses un peu larges. les autres os ne sont pas incurvés.
Voici le bilan de cet entrevue :
La biométrie est globalement faible plus particulièrement sur les os longs sans anomalie doppler. aspect des fémurs orientant vers une pathologie de croissance osseuse. Pas de thorax étroit ni d'élément échographique orientant vers une pathologie évidente CU.
Nous devons normalement faire un control du contenu utérin la semaine prochaine et dans la foulée, il y aura un nouveau rendez vous avec le DR LE MERRER à Necker.
L'échographe spécialisée de ce matin (M-C A.) écarte le diagnoctic d'ostéogénèse imparfaite (par rapport au doute de fracture soulevé par l'échographe qui nous suit). de plus le risque d'achondroplasie semble écarté également, ce qui signifierait que le BB est viable.
Aujourd'hui, le diagnostic semble s'orienter vers une déclinaison d'un nanisme très rare. la personne qui a osculté ma femme ce matin (qui a une très bonne réputation) semblait être face à une inconnue...
Après avoir imaginer de multiples scénarios sur un enfant avec OI, nous réfléchissons à présent plus à un cas de nanisme.
- Quels sont selon vous, les cas de nanisme qui pourraient se rapprocher de notre cas? (on nous a précisé que pour cette grossesse, seuls les controles radiographiques apporteraient des éléments nouveaux pour le diagnostic à présent, ce qui implique certainement une attente encore très pesante...)
- En fonction des différents nanismes, quels sont les cas supportables? Pour quel type de nanisme une IMG est elle envisagée?
- Ma femme et moi ne sommes pas nains (ce gêne semble dominant). Nous souhaitons une famille nombreuse. Nous pensons a priori qu'il s'agit d'un accident génétique pour cette maladie osseuse, ce qui nous laisserait plus serein pour d'éventuelles futures grossesses. L'OI aurait pu signifier également un accident 'de novo" mais également une transmission de ce gêne sous une forme plus aigue. Sur ce point, nous devenons plus optimiste. Etes vous OK pour ce raisonnement?
Voilà, mon récit est très long et je vous remercie pour le temps que vous accorderez à notre cas, une nouvelle fois.
Notre crainte est de n'avoir aucun diagnostic tranché au terme de cette grossesse tellement cela semble rare.
fabien
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Suite au message qui figure ci dessous, voici le résultat du controle échographique qui a été effectué 3 semaines après l'écho du 5 ème mois :
26S + 2 j
Biométrie :
BIP : 64mm
PC :241mm
Périmètre abdominal : 204
Fémur : 40 (<3 percentile)
Conclusions de l'échographe qui nous suit :
Les mesures de biométrie des os longs et en particulier des fémurs sont inférieures à l'âge gestationnel.
La croissance fémorlae est lente avec un fémur qui se situe, actuellement nettement en dessous du 3 ème percentile . Le Fémur paraît trapu et sur une coupe recourbé en combiné téléphonique.
Un caryotype est proposé aux parents ainsi qu'une expertise par un référent à NECKER
Voilà, après 3 semaines d'attente ou finalement on avait pas trop "penser", on vient de se prendre une massue en pleine tête.
même si nous avons vu les mains ouvertes, la grossesse devient pour être franc, un véritable cauchemar.
On doit faire une amnio vendredi et rencontrer un médecin spécialiste des maladies osseuses. l'échographe ne pense pas à la T21.
C'est très dur pour ma femme. En gros on aura, après analyse complète du caryotype (environ 3 semaines) + écho hélicoidale vers 32 s, on saura en mesure d'avoir un diganostic et statuer sur un avortement thérapeutique...
EN attendant, pour mon amour, sentir bouger ce bebe, alors qu'on pense qu'il n'est pas viable, c'est très dur..
Merci pour votre expérience sur ce type de problèmes et notamment des précisions sur les maladies osseuses qui peuvent exister et les conséquences sur la viabilité d'un foetus.
_ Message du 1 juin suite à l'écho du 5ème mois -
Bonjour,
Voilà, ma femme et moi sommes inquiets depuis hier soir, date de notre deuxième écho.
Voici les bilans scientifiques des deux échos :
1ère écho qui date du 9 mars 2006 :
Terme théorique : 11 semaines et 4 jours
Compte rendu de l'échographe :
Echographie obstétricale du premier trimestre
Foetus unique, bien mobile dans un liquide amniotique en quantité normale pour le terme, présentant une activité cardiaque à 150 bats/min
Biométrie :
Longueur crâno-caudale : 49 mm, ce qui confirme le therme théorique
Diamètre bipariétal : 18 mm
Clarté nuquale : 1,1 mm
Etude morphologique :
pas de défaut de fermeture de la boîte crtanienne
le râchis est bien déroulé
quatre membres à trois segments, bien mobiles,
pas de défaut de fermeture de la paroi abdominale
Placenta : antérieur
Conclusion :
Bonne vitalié foetale, morphologie normale, confirmation du terme, on retrouve un sac gestationnel à proximité en voie de régression.
Cette première écho avait permis de tourner effectivement une page de la grossesse ou nous avions appris très rapidement (écho au bout de un mois) qu'il s'agissait d'une grossesse gemellaire de faux jumeaux. Nous avons vécu pendant deux mois dans l'inconnu puisqu'aucun diagnostic ferme n'a pas pu être établi par la gynéco de ma femme (3 échos au cours du deuxième mois)..
Donc voilà, après avoir depuis peu la phase des nausées pas toujours agréable pour ma femme, nous commençions à apprécier la grossesse et à être heureux sur ce futur évènement (il y a à peu près 2 semaines).
Entre temps, nous avons fait le test sanguin pour la T21. Evaluation du risque: 1/4546
Nous étions et pensons toujours l'être face au risque de la T21.
Ci dessous le bilan de la deuxième écho :
Terme théorique : 23 semaines et 2 jours d'amménorrhées
Echographie obstétricale du deuxième trimestre
Foetus unique avec une mobilité normale dans un liquide amniotique normalement abondant pour le terme
Présentation : céphalique dos postérieur
Biométrie :
Diamètre bipariétal : 54 mm (7ème percentile)
Périmètre céphalique : 206 mm (35ème percentile)
Périmètre abdominal : 180 mm (50ème percentile)
Fémur : 36 mm (3ème percentile)
Estimation de poids 490
Morphologie :
Structures encéphaliques : ventricules latéraux, plexus choroides, cavum, grande citerne et cervelet : vus normaux.
massif facial : Globes oculaires, nez et bouche : RAS
Cou : pas d'épaississement de la peau du cou, pas d'hygroma.
Coeur : Les cavités auriculo-ventriculaires sont symétriques, de taille normale. Le septum interventriculaire musculaire n'est pas perforé, le septum membraneux parait intact, l'aorte a un aspect normal. Le croisement des gros vaisseaux se fait normalement. Il n'ya pas d'anomalie du rythme cardiaque. Il n'y a pas d'épanchement péricardique.
Les poumons sont homogènes.
Les coupoles diaphragmatiques et la paroi antérieure de l'abdomen sont bien fermées. l'estomac est vu. Il n'y a pas de dilatation digestive. On ne retrouve pas d'hyperéchogénicité intestinale.
Appareil urinaire :
La vessie est visible. les deux reins sont en place et de taille normale. Les bassinets ne sont pas dilatés.
Le rachis a été visualisé uniquement en coupe horizontale et frontale.
les membres ont été vus, normaux sur les trois segments. mains non vus ouvertes.
Doppler:
Index de pourcelot sur les artères ombilicales : 0.60 (normal pour le terme)
Index de pourcelot sur les artères utérines : 0.52 à droite et 0;50 à gauche sans notch (normaux pour le terme).
Conclusion :
Vitalité et croissance foetale satisfaisantes
Liquide amniotique en quantité normale pour le terme
Fémur au 3 ème percentile à recontrôler dans 3 semaines.
Dans les limites de cet examen, on ne visualise pas d'anomalie échographique de la morphologie foetale.
Voilà, ce soir, nous sommes à nouveau dans l'attente d'une nouvelle analyse dans 3 semaines dont le but est surtout de controler la croissance des os longs. c'est un garçon.
Après le passage des jumeaux à un être unique, nous nous attendons au pire et l'avortement thérapeutique fait parti de nos conversations. Nos lectures nous font penser à différentes pathologies :
trisomie 18
trisomie 21 (bien que les premiers tests soient rassurants)
nanisme
...
En fait, on se répète qu'il va falloir s'armer de patience. Alors un autre avis scientifique sur notre garçon nous permettra certainement d'être lucides sur ce à quoi nous devons nous préparer : en bien, comme en mal.
merci pour votre écoute par avance.
