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Présentation d'une enquête du collège sur l'annonce d'une malformation en échographie foetale à partir de réponses de questionnaires. Le profil des participants est décrypté ainsi que la confirmation de certains points comme la difficulté de l'annonce en dépistage, l'impression de solitude et donc de l'importance du rôle des CPDPN.
Deuxième grossesse avec écho T1 normale, Marqueurs sériques avec une alpha FP à 16MoM : à l’écho morpho, on retrouve des gros reins, un gros placenta et un discret œdème sous cutané : la P.L.A retrouve une albumine très élevée : un dosage de sang fœtal confirme le syndrome néphrotique finlandais, pathologie autosomique récessive accessible au DAN gène NPHS1.
Devant l’apparition à 32 SA d’une asymétrie rénale très importante, et l’absence de vascularisation font évoquer la thrombose rénale. Un thrombus est retrouvé dans la VCI dans les deux cas, ainsi qu’une ascite en phase aigue.
Brillant monologue de Catherine LEPINARD riche en expériences personnelles et en anecdotes sur le redoutable moment de l'annonce d'une malformation. On apprend notamment que certains silences compassionnels sont préférables à des paroles mal maitrisées et qu'il n'existe pas de bonne ou de mauvaise méthode pour cette annonce. Il faut surtout de l'humanisme...
Riche observation séméiologique sur une micromélie sévère avec déformations des os longs et dépressibilité du crâne, zones de déminéralisation aboutissant au diagnostic d'ostéogénèse imparfaite de type 2.
Iconographie clinique et radiologique des chondrodysplasies. Létales: Achondrogénèse, nanisme thanatophore, côtes courtes, ostéogénèse imparfaite, atélostéogénèse. Non léthales: Achondroplasie, chondrodysplasies ponctuées, dysplasie diastrophique, dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale. Pathologies nécessitant un conseil génétique.
Après un rappel embryologique et anatomique, Marc ALTHUSER nous montre des images très spectaculaires du squelette normal. Les plus impressionnantes images concernent les epiphyses qui feront l objet d' une étude multicentrique du CFEF, permettant de mieux aborder la pathologie.
0.4 /1000 naissances . 9 anomalies chromosomiques pour 101 cas de fémurs de < ou = 3°percentile. Diagnostic parfois difficile. Présentation de clichés radiologiques.
Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents...2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
Observation d'un retour veineux azygos diagnostiqué vers 38 SA par J P BAULT. Celui-ci nous montre comment établir le diagnostic en visualisant un vaisseau beaucoup plus gros que d'habitude près de l'aorte descendante et de sens inverse en doppler couleur, ce qui oriente vers un retour azygos et non de la VCI vers l'OD. Dans cette situation il est nécessaire d'éliminer les isomérismes en vérifiant le situs et le retour veineux pulmonaire, ce qui est le cas de cette observation avec un bébé qui va bien.
L'auteur évoque l'apport du 3D dans la pathologie osseuse. Le triplan, le surfaçage et le VCI permettent au minimum un gain de temps et au maximum de progresser dans les diagnostics par exemple d'ostéochondrodysplasie. A l'aide d'une riche iconographie les images normales et pathologiques de tout le squelette : rachis, crâne, os longs, il nous montre des exemples de syndromes : achondrogénèse, Jarcho-Levin, agénésie sacrée, hémivertèbres etc... Il insiste également sur la nécessité d'exercer son oeil sur des images radiographiques à l'aide d'outils comme l'atlas radiographique du squelette foetal (D. EURIN).
Se familiariser avec les principaux points d'ossification du bassin : pubis, ischion, ilion permet de progresser dans certains types de diagnostic. 1°) les ostéochondrodysplasies avec notamment un exemple montré de chondrodysplasie des épiphyses ponctuées 2°) le peu convaincant angle plus ouvert des ailes iliaques, en cas de T21 3°) l'exstrophie vésicale avec l'écartement anormal des os pubiens.