MEDIATHEQUE
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- Anomalies vertébrales. Approche syndromique
- Martine Lemerrer
- Présenté aux JP Echo juin 2011
- Les anomalies vertébrales sont fréquentes 0,5 à 1/1000,peuvent être isolées ou associées , plus ou moins étendues, leur présence indique la réalisation d'un caryotype et une conservation d'ADN .Classées en anomalies spondylocostales , du rachis cervical et des charnières ,elles posent le problème de leur pronostic et de conseil génétique. De nombreux gènes en particulier intéressant la voie de notch ont été décrits , mais des études complémentaires à partir de modèles animaux sont nécessaires .Site ICVAS.
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