MEDIATHEQUE

    • BOBS multifish Syndromes microdélétionnels
    • Boukobza.P
    • CFEF Nantes 2011
    • Présentation d’une observation montrant nettement des mains crispées, et d’autres petits signes discutables. Un caryotype est demande et par la technique du BoB une anomalie du chromosome 17 évoque un syndrome de Potocki_Lupski se traduisant entre autre par un autisme : doit-on considérer à l’avenir les mains crispées comme signe prémonitoire d’un risque d’une anomalie de développement mental ?